Wissenschaftler aus Jena entdecken mutiertes Gen
17.09.2013
Ein Leben ohne Schmerzen – was sich Patienten mit chronischen Schmerzen kaum vorstellen können, ist für ein vierjähriges Mädchen Realität. Nun haben Wissenschaftler der Universität Jena im Rahmen einer Studie ein mutiertes Gen entdeckt, welches dafür verantwortlich ist, dass das Kind keinen Schmerz empfindet. Ein paradoxes Phänomen, denn normalerweise „schützt die Empfindung von Schmerz den Körper vor schweren Verletzungen“, so die Forscher in einem aktuellen Fachartikel im Magazin „Nature Genetics“.
Vierjähriges Mädchen empfindet keinen Schmerz
Keine Schmerzen empfinden: Was sich viele Menschen wünschen würden, ist für eine Vierjährige ganz normaler Alltag, denn bei Verletzungen bleibt das Kind völlig schmerzfrei. Forscher der Universität Jena haben sich nun auf die Suche nach einer Erklärung für dieses paradoxe Phänomen gemacht und sind im Rahmen einer Untersuchung des Mädchens auf ein verändertes Gen gestoßen. Dieses löst eine Fehlfunktion von Zellen im Rückenmark aus, sodass Schmerzsignale gar nicht erst im Gehirn ankommen können.
Mutiertes Gen „SCN11A“ führt zu Lähmung von Nervenzellen im Rückenmark
Demnach führe das mutierte Gen mit der Bezeichnung „SCN11A“ zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, so der Erstautor der Studie, Enrico Leipold von der Universität Jena in dem Fachartikel. In der Folge werde die Nervenzelle überlastet, „kann sich nicht mehr regenerieren und wird in ihrer Funktion gelähmt“, so der Forscher weiter. Auf das Schmerzempfinden wirke sich diese Überfunktion insofern aus, als dass sich die betroffenen Zellen im Rückenmark befinden, welches Teil des zentralen Nervensystems ist und die Schmerzsignale direkt weiter an das Gehirn leitet.
Auch Mäuse dank mutiertem Gen schmerzfrei
Nach dem die Forscher bei der Vierjährigen die Genveränderung entdeckt hatten, wurden in einem nächsten Schritt entsprechende genetische Veränderungen bei Mäusen durchgeführt und diese dann anschließend im Labor untersucht. Hier bestätigten sich die bisherigen Ergebnisse: „In Experimenten konnten wir genau zeigen, wie sich die Funktion der Nervenzelle durch diese Mutation ändert", „denn in Folge der übertragenen Mutation zeigten die Mäuse eine reduzierte Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen und selbst zugefügten Gewebeläsionen“, so die Forsche in ihrem Fachartikel weiter.
Schmerzunempfindlichkeit vererbbar?
Dieses Ergebnis sei für die Wissenschaftler eine Überraschung gewesen, beschreibt Leipold, „denn die Überfunktion des Kanals hätte eigentlich das genaue Gegenteil erwarten lassen. Ähnliche Erkrankungen, die eine solche Überfunktion zugrunde haben, führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung." Doch „SCN11A“ scheint hier eine Ausnahme zu sein – welche die Forscher allerdings auch bei einem schwedischen Jungen nachweisen konnten. Auch hier war die Mutation spontan aufgetreten und bei den Eltern der Kinder nicht vorhanden, Betroffene würden allerdings nach Ansicht der Forscher die Veränderung durchaus weiter vererben können.
Ergebnisse auch für Schmerztherapie relevant
Angesichts dieser Erkenntnisse hoffen die Wissenschaftler nun auf die Entwicklung von Medikamenten zur gezielten Deaktivierung des Natriumkanals. Neben dem habe die Entdeckung noch weitere positive Effekte, denn "was wir hier lernen können, lässt sich zum Teil auf andere Krankheiten anwenden", so Leipold. Zudem könnte die Studie auch für die Schmerztherapie relevant sein, allerdings würde nach Ansicht Leipolds eine Anwendung nur „für sehr harte Fälle in Frage kommen." (nr)
Bild: Beßler/Havlena / pixelio.de
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