Mukoviszidose-Screening ist bei Babys in Deutschland noch kein Standard
04.04.2014
Je früher die schwere Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten, die das Leben der Patienten verlängern können. Dennoch gibt es bislang kein flächendeckendes Mukoviszidose-Screening von Neugeborenen in Deutschland. Lediglich in Mecklenburg-Vorpommern werden im Rahmen eines deutsch-polnischen Kooperationsprojekts bis Herbst 2014 alle Babys standardmäßig auf die Erkrankung untersucht. Ob darüber hinaus finanzielle Mittel für das Screening zur Verfügung stehen, ist noch unklar. Seit 2008 beraten Ärzte, Krankenkassen und Krankenhäuser im Gemeinsamen Bundesausschuss und seit 2013 ebenfalls in der Gendiagnostik-Kommission, ob Mukoviszidose standardmäßig in das Neugeborenen-Screening aufgenommen wird. Eine Entscheidung wird für Sommer oder Herbst erwartet.
Mukoviszidose-Screening bei Babys kann Lebenserwartung erhöhen
Mukoviszidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, bei der die Atemwege in der Lunge, die Gallenwege sowie der Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse mit zähem Schleim verstopfen. In der Folge kommt es zu einer chronischen Entzündung der Lunge, schwerwiegenden Verdauungs- und Wachstumsstörungen sowie starken Hustenanfälle. Mit einer frühzeitigen Behandlung können diese Beschwerden jedoch meist gelindert werden. Dem aktuellsten Berichtsband Qualitätssicherung Mukoviszidose zufolge wird die Krankheit aber nur bei der Hälfte der Patienten innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt, so dass bei vielen Betroffenen erst spät mit der Behandlung begonnen wird. „Die Beschwerden sind anfänglich oft unspezifisch, so dass die Diagnose nicht selten erst nach Monaten oder Jahren gestellt werden kann. Dann sind die Organe bereits möglicherweise schon dauerhaft geschädigt“, erläutert Professor Matthias Nauck, Direktor des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin an der Uniklinik Greifswald und Leiter des Screening-Labors in Mecklenburg-Vorpommern.
Der Uniklinik zufolge sind in Deutschland derzeit rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene betroffen. Jährlich erkranken etwa 200 Kinder an Mukoviszidose, die in Mitteleuropa zu den häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen gehört. Nach Angaben von Mukoviszidose e.V., der Interessenvertretung der Betroffenen, kommt eines von 3500 bis 4000 Babys in Deutschland mit der Krankheit zur Welt. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 35 bis 40 Jahren, wobei Patienten mit milden Krankheitsverläufen auch älter werden können.
Mukoviszidose-Screening ist in anderen EU-Ländern bereits Standard
Bisher werden in Deutschland etwa 15 Prozent der Neugeborenen gescreent, da Unikliniken unter anderem in Greifswald, Dresden, Heidelberg und Gießen die Untersuchung anbieten. Standardmäßig wie in vielen anderen EU-Ländern wird sie aber hierzulande nicht durchgeführt. „Jedes Neugeborene in Deutschland hat das Recht auf eine Screening-Untersuchung auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen. Dafür werden am dritten Lebenstag ein paar Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte getropft“, erklärt die Leiterin des Projekts in Greifswald, Cornelia Müller, das Vorgehen. „Im Rahmen eines mit EU-Mitteln geförderten Projektes erfolgt nach ausdrücklicher Einwilligung der Eltern eine weitere Untersuchung auf Mukoviszidose aus der gleichen Trockenblutkarte.“
In Mecklenburg-Vorpommern beteiligen sich alle geburtshilflichen Kliniken an dem Projekt. „Dabei leisten die Ärzte und Schwestern einen wesentlichen Beitrag zu dessen Akzeptanz und zum Erfolg. Dank ihrer Aufklärungsarbeit nehmen rund 95 Prozent der Neugeborenen daran teil“, berichtet die Projektkoordinatorin, Theresa Winter. Werden bei der Analyse der Blutproben Auffälligkeiten festgestellt, werden die Kinder für weitere Untersuchungen an Spezialambulanzen vor Ort überwiesen, da erst ein Schweißtest, bei dem der Salzgehalt im Schweiß bestimmt wird, Aufschluss darüber gibt, ob ein Kind tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Beim Bluttest liegt die Fehlerquote Experten zufolge derzeit bei 7:1. Abhilfe könnte ein zusätzlicher DNA-Test schaffen, der nach der biochemischen Untersuchung des Bluts folgen könnte.
Frühe Diagnose von Mukoviszidose ist unerlässlich
„Eine frühe Diagnose und daraus folgend Krankheitsverlauf sowie Lebenserwartung dürfen nicht davon abhängen, wo man geboren wird“, mahnt Jutta Bend vom Mukoviszidose e.V. in Bonn gegenüber der Nachrichtenagentur „dpa“. Nach Ansicht des Vereins ist eine möglichst schnelle Einführung eines bundesweiten, standardmäßigen Mukoviszidose-Screenings bei Neugeborenen unerlässlich. Denn eine frühe Diagnose und Therapie kann unter anderem Folgekrankheiten an der Lunge verhindern. „Die Kinder entwickeln sich besser und leben länger“, erläutert der Leitende Oberarzt Sebastian Schmidt von der Mukoviszidose-Ambulanz an der Universitätsmedizin Greifswald. Er berichtet von dem Fall des kleinen Mati, dem ersten Kind, bei dem im Rahmen des Screenings Mukoviszidose diagnostiziert wurde. „In enger Absprache mit den Eltern wurde nun eine entsprechende Therapie mit Krankengymnastik und täglichen Inhalationen begonnen. Es werden auch Medikamente gegen die Verdauungsstörung gegeben, die typisch für die Erkrankung ist. In den Wochen nach der Geburt hatte der Junge immer weiter abgenommen, wodurch die Eltern sehr beunruhigt waren. Nach Beginn der Therapie hingegen konnte er sein Gewicht von knapp drei Kilogramm auf über fünf Kilogramm innerhalb weniger Wochen steigern.“ (ag)
Bild: Katrin Schindler / pixelio.de
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