Schizophrenie: Forscher entdecken Genveränderungen bei Betroffenen
12.01.2015
Die Ursachen für die Entwicklung einer Schizophrenie sind bis heute weitgehend unklar. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun nach eigenen Angaben „bei Schizophrenie-Patienten zehn bisher unbekannte Genveränderungen (Mutationen) entdeckt“, die als Risikofaktoren für schizophrene Erkrankungen zu bewerten sind. Die Ergebnisse des Forscherteams um Erstautor Dr. Slavil Peykov wurden in der renommierten Fachzeitschrift „Molecular Psychiatry“ veröffentlicht, so die Mitteilung des Universitätsklinikums.
Den Angaben der Forscher zufolge erkrankt rund ein Prozent der Weltbevölkerung an der psychischen Störung Schizophrenie, wobei die Erkrankung meist im frühen Erwachsenenalter einsetze. Die Betroffenen sind während der Krankheitsschübe und gelegentliche auch darüber hinaus, kaum noch in der Lage, ihren Alltag selbstständig zu bewältigen, berichtet das Universitätsklinikum weiter. Sie leiden unter Wahrnehmungsstörungen wie beispielsweise Wahnvorstellungen oder Halluzinationen, oftmals begleitet von Sprachproblemen und Depressionen. Insgesamt können die Symptome der Schizophrenie individuell sehr unterschiedlich ausfallen, was die Diagnose und Behandlung mitunter deutlich erschwert.
Genvarianten als Risikofaktoren für Schizophrenie
Über die genauen Ursachen und Auslöser der Schizophrenie ist laut Mitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg bis heute nur wenig bekannt. Mit ihrer aktuellen Studie haben die Forscher um Erstautor Dr. Slavil Peykov nun zehn bisher unbekannte Genveränderungen entdeckt, die offensichtlich mit der Entwicklung einer Schizophrenie in Zusammenhang stehen. „Diese zehn Genvarianten stellen Risikofaktoren für eine schizophrene Erkrankung dar“, betont die Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, Prof. Dr. Gudrun Rappold. Das betroffene Gen liefere den Bauplan für ein Gerüstprotein – das so genannte SHANK2-Protein – welches eine entscheidende Rolle bei der Signalweitergabe zwischen Nervenzellen spiele. Da die Veränderungen ausschließlich bei Patienten vorkamen, hingegen nicht bei gesunden Kontrollpersonen, wurden die Forscher auf die zehn bislang unbekannten Mutationen aufmerksam.
Schizophrenie-Patienten zeigen vermehrt genetische Veränderungen
„Mutationen, die bei gesunden Menschen nicht zu finden sind, könnten direkte Auswirkungen auf die Erkrankung haben“, erläutert Dr. Slavil Peykov. Die Heidelberger Forscher haben in Zusammenarbeit mit Professor Marcella Rietschel von der Abteilung für Genetische Epidemiologie am Zentralinstitut für Seelische Gesundheit in Mannheim und Professor Markus Noethen vom Institut für Humangenetik an der Universität Bonn das SHANK2-Gen im Erbgut von 481 Betroffenen und 659 gesunden Kontrollpersonen untersucht. Insgesamt hätten dabei Schizophrenie-Patienten ungefähr doppelt so häufig genetische Veränderungen aufgewiesen wie Menschen ohne psychische Erkrankung, berichtet das Universitätsklinikum. Einige der Genvarianten seien eindeutige Risikofaktoren, wobei die Erkrankung wahrscheinlich jedoch erst dann einsetze, „wenn noch weitere Faktoren, wie zum Beispiel bestimmte Umwelteinflüsse, hinzukommen“, erläutert die Humangenetikerin Prof. Dr. Gudrun Rappold.
Veränderungen des gleichen Gens auch bei Autismus
Bereits im Jahr 2010 hatten Wissenschaftler um die Humangenetikerin Rappold „bei Patienten mit autistischer Störung und geistiger Behinderung verschiedene Veränderungen des SHANK2-Gens nachgewiesen“, berichtet das Universitätsklinikum Heidelberg. Die nun bei Schizophrenie gefundenen Mutationen würden zwar im selben Gen liegen, sich aber von den Veränderungen bei Autismus wesentlich unterscheiden. „Offensichtlich beeinflusst die genaue Art der Veränderung, welche neuropsychiatrische Erkrankung entsteht und wie stark die Symptome ausgeprägt sind“, erläutert Rappold. So könnten „Veränderungen in ein und demselben Gen zu ganz unterschiedlichen neurobiologischen Erkrankungen wie Autismus und Schizophrenie oder zu geistiger Behinderung führen.“ Gemeinsam sei all diesen Mutationen, dass sie in unterschiedlichem Ausmaß den Vernetzungsgrad bestimmter Bereiche der Nervenzellen und damit auch die Signalweiterleitung zwischen den Nervenzellen beeinträchtigen.
Vorteile für die Behandlung der Schizophrenie-Patienten
Zwar ist durch die Ermittlung weiterer genetischer Schizophrenie-Risikofaktoren die Entstehung der Erkrankung nicht erklärbar. Doch kann „das Wissen um die genetischen Ursachen dieser Erkrankung Ärzten in Zukunft helfen, die Betroffenen in Untergruppen mit ähnlichem Krankheitsverlauf einzuteilen und bereits in einem frühen Stadium gezielter zu behandeln“, erläutert die Humangenetikerin Rappold. Beispielsweise hätten sich unter den 481 Patienten vier nicht miteinander verwandte Betroffene gefunden, die exakt die gleichen Mutationen aufwiesen. „Bei ihnen setzte die Erkrankung vergleichsweise früh und mit ähnlich ausgeprägten Symptomen ein“, so die Mitteilung des Universitätsklinikums. Auch bringe die Fahndung nach den genetischen Hintergründen Vorteile bei der Entwicklung neuer Therapien mit sich. „Wenn bekannt ist, welche molekularen Abläufe im Gehirn gestört sind, können Wissenschaftler gezielter neue Therapieansätze erforschen“, berichtet das Universitätsklinikum Heidelberg. (fp)
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