Seltene Krankheit: Kleine Emma kann jetzt wieder ein normaleres Leben führen

Kleines Mädchen leidet an seltener Krankheit: Emma geht es wieder besser
Patienten mit seltenen Erkrankungen müssen oft jahrelang auf Hilfe warten. Bei einem kleinen Mädchen aus Sachsen ging es schneller. Ärzte am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden konnten ihr helfen. Das Baby kann nun wieder ein normales Leben führen.

Seltene Erkrankungen gibt es relativ häufig
Am 28. Februar ist Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen („Rare Disease Day“). Experten nutzen diesen Tag, um auf die Probleme und Anliegen von Betroffenen aufmerksam zu machen. Nach der in Europa gültigen Definition gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Rund vier Millionen Menschen leiden hierzulande an einer der etwa 8.000 seltenen Erkrankungen, die bislang einen Namen haben. Das zeigt, dass diese Krankheiten gar nicht so selten sind. Bis ein Patient die richtige Diagnose gestellt bekommt, dauert es meist viele Jahre. Bei einem kleinen Mädchen aus Sachsen ging es schneller.

Mit hohem Fieber ins Leben gestartet
Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden berichtet in einer aktuellen Mitteilung über ein kleines Mädchen mit einer seltenen Erkrankungen, dem in der Klinik geholfen werden konnte.

„Emmas Start ins Leben begann vor einem knappen Jahr mit hohem Fieber und stark entzündeten Hautarealen. Die Ärzte der ostsächsischen Geburtsklinik behandelten das Neugeborene sofort mit Antibiotika, da sie eine bakterielle Infektion vermuteten. Doch die Therapie schlug nicht an“, schreibt die Dresdner Klinik.

Die Mediziner recherchierten daraufhin nach anderen möglichen Ursachen und kamen zu dem Schluss, dass es sich um eine selten auftretende autoinflammatorische Erkrankung handeln könnte.

Erster Verdacht erwies sich als richtig
Den Angaben zufolge waren die Ursachen von Emmas überschießender Entzündungsreaktion offenbar keine Infektionen oder Verletzungen, sondern eine Fehlsteuerung des angeborenen Immunsystems.

Die Kinderärzte verlegten das Neugeborene daraufhin in die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Dresdner Uniklinikums, das sich unter anderem auf die Diagnose und Therapie autoinflammatorischer Erkrankungen spezialisiert hat.

„Der erste – sich später als richtig erwiesene – Verdacht einer seltenen Erkrankung und die zeitnahe Überweisung nach Dresden bewahrte Emma vor gravierenden Folgen ihrer Erkrankung“, heißt es in der Mitteilung.

Wirksame Therapie gibt es erst seit zehn Jahren
Wie die Ärzte mitteilten, belegte ein Gentest, dass das Mädchen an einer sogenannten inflammatorischen Multisystemerkrankung leidet; genauer am Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrom (CAPS).

Das heißt, dass viele ihrer Organe von Entzündungen heimgesucht werden, die zu erheblichen bleibenden Organschäden führen können. Den Angaben zufolge gibt es erst seit gut zehn Jahren wirksame Therapien für CAPS-Patienten.

Zuvor hatten betroffene Kinder eine Lebenserwartung von weit weniger als 20 Jahren. „Durch den frühzeitigen Beginn einer spezifischen Therapie kann Emma nun vor diesem Schicksal bewahrt werden und gesund aufwachsen.“

Seltene Erkrankungen schneller erkennen und behandeln
„Wenn ich heute sehe, wie gut es Emma geht, und dass sie trotz dieser Medikamente ein normales Leben führen kann, dann bin ich unglaublich erleichtert und glücklich“, sagte Emmas Mutter den „Dresdner Neueste Nachrichten“.

„Emma ist ein gutes Beispiel dafür, wie sich durch ein strukturiertes Vorgehen seltene Erkrankungen schneller erkennen und behandeln lassen“, so Prof. Reinhard Berner, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin.

„Wir hatten Glück, dass wir eine schnelle Diagnose stellen konnten.“

Patienten mit seltenen Erkrankungen erhalten oftmals erst nach einem langen Weg die richtige Diagnose. In vielen Fällen verstreicht wertvolle Zeit bis zur Diagnose und einer gezielten Behandlung. Um diese Situation zu verbessern, erhalten bundesweit neun Universitätsklinika mit Zentren für seltene Erkrankungen Fördergelder. (ad)