Tanzende Augen und Riesenfüße – Tag der seltenen Krankheiten

Seltene Erkrankungen: Häufig fehlen Therapien

Der 28. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Er dient global dazu, auf Menschen hinzuweisen, die an diesen Krankheiten leiden: Oft sind ihre Leiden wenig erforscht, Medikamente dagegen kaum entwickelt. Häufig wissen nicht einmal Ärzte davon und diagnostizieren falsch.

Wann gilt eine Krankheit als selten?

Die EU definiert eine Krankheit als selten, wenn sie fünf oder weniger von 10.000 Menschen betrifft. Da es sich um viele und sehr unterschiedliche Erkrankungen handelt, ist die Anzahl der insgesamt von solchen Leiden Betroffenen groß – in Deutschland handelt es sich um circa vier Millionen Menschen, in der EU um rund 30 Millionen.

Was haben seltene Krankheiten gemeinsam?

So verschieden sie sind, haben seltene Erkrankungen meist gemeinsam, dass sie chronisch verlaufen. Sehr häufig sind sie zudem mit Invalidität verbunden, verkürzen die Lebenserwartung und oft beginnen die Symptome bereits in der Kindheit. Nicht alle, aber immerhin 80 Prozent der seltenen Leiden sind zudem genetisch veranlagt.

Welche Gruppen von Erkrankungen sind selten?

Genetische Störungen sind fast immer selten. Umgekehrt sind aber nicht alle seltenen Erkrankungen genetisch. Zu ihnen zählen auch bestimmte Autoimmun-Erkrankungen, manche Krebsleiden und rare Infektionen.

Bei Kindern wie Erwachsenen

Bei vielen (aber nicht allen) seltenen Plagen treten Symptome bereits kurz nach der Geburt oder im Kindesalter auf. Beispiele sind Nerven- wie Muskelerkrankungen wie Neurofibromatose oder proximale spinale Muskelatrophie. Mehr als die Hälfte der seltenen Phänomene zeigen sich erst im Erwachsenenalter – darunter Morbus Crohn, Kaposi-Sarkom oder Huntington-Krankheit.

Medizinisch-politische Probleme

Seltene Krankheiten betreffen nur sehr wenige Menschen. Deshalb sind sie für die Politik wie für die Wirtschaft (pharmazeutische Industrie) ökonomisch kaum von Interesse. Auch Wissenschaftler ließen diese Raritäten meist links liegen. Die Folge ist, dass bis in die jüngste Vergangenheit keine angemessene Gesundheitspolitik oder Forschung existierte. Noch heute sind die medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisse unzureichend.

Wie ist die Situation heute?

Für den Großteil der seltenen Krankheiten bestehen keine wirksamen Therapien, indessen kann Pflege die Lebensqualität und -erwartung der Betroffenen steigern. In der Forschung bewegt sich derzeit einiges – und die Behandlung einiger dieser Leiden schritt in den letzten Jahren voran.

Probleme für die Patienten

Ärzte stellen oft die Diagnose falsch oder gar nicht, weil sie kaum Informationen darüber haben. Den Erkrankten mangelt es an sozialer wie medizinischer Unterstützung von Krankenhäusern und Allgemeinärzten, die es den Betroffenen ermöglichen könnte, einer geregelten Arbeit nachzugehen und sich sozial zu integrieren. So leiden viele Erkrankte an psychischen, sozialen, wirtschaftlichen wie kulturellen Schwierigkeiten, die sich beheben ließen.

Keine Diagnose, keine Unterstützung

Viele Betroffene bekommen überhaupt keine Diagnose, da Ärztinnen und Ärzte ihre Krankheit nicht erkennen. Diese leiden vermutlich am meisten, denn ohne Diagnose bekommen sie auch keine Unterstützung.

Ist Besserung in Sicht?

Bereits 2011 wurde ein Zentrum für seltene Krankheiten eröffnet. Diagnostisch hat sich einiges getan: Hunderte seltene Krankheiten lassen sich heute durch biologische Tests nachweisen. Für manche davon gibt es Register, die den Krankheitsverlauf zeigen. Veränderte Gesetze in vielen Ländern Europas fördern Maßnahmen, diese Leiden zu bekämpfen.

Wo lassen sich die Maßnahmen gegen seltenen Krankheiten einsehen?

Das European Union Comitee of Experts on Rare Diseases stellt Information zur Verfügung. Wie die Staaten Europas seltene Krankheiten in den Griff kriegen wollen, lässt sich auf der Internetseite der Europäischen Kommission nachlesen.

Probleme der Forschung

Seltene Krankheiten erschweren es, sie wissenschaftlich zu erforschen, weil sie selten sind. Das bedeutet, es gibt nur wenige Betroffene, die weit voneinander entfernt leben – eine Hürde für Studien. Zugleich gibt es nur wenig Forschende, die spezifisch an einer dieser Erkrankung arbeiten und solche Studien erstellen könnten.

Eine Herausforderung

Die Seltenheit der jeweiligen Erkrankung bedeutet für alle Beteiligten eine besondere Herausforderung: Für Betroffene, Angehörige, das medizinische Personal, Therapie und Pflege.

Orphan-Arzneimittel

Seltene Krankheiten heißen medizinisch Orphans, also Waisen, da sie die „Waisenkinder“ der Medizin sind. Medikamente gegen diese Erkrankungen sind ökonomisch nicht von Interesse, deswegen gibt es nationale Gesetze, um ihre Entwicklung zu fördern. Zum Beispiel erhalten Unternehmen, die diese produzieren, Privilegien dabei, sie zuzulassen wie zu vermarkten.

Zum Beispiel Akromegalie

Einige seltene Erkrankungen sind zugleich skurrile Krankheiten. So vergrößern sich bei Akromegalie Hände und Füße (Akren). In wenigen Jahren wachsen Füße rapide, ebenso Finger und Hände. Den Betroffenen schmerzen durch das extreme Wachstum die Gelenke, sie schwitzen stark. Es wachsen das Gewebe der Weichteile und die Knochen, an den Gliedmaßen wie im Gesicht. Die Erkrankten haben dicke Lippen, ihre Nase sieht aus wie angeschwollen, das Gesicht bildet einen Stirnhöcker, die Zunge wächst so stark, dass die Sprache der Betroffenen oft kaum zu verstehen ist. Erhöhter Blutdruck und gestörter Zuckerstoffwechseln kommen hinzu. Durch das Wachstum in Nase und Rachen setzt beim Schlaf temporär die Atmung aus. Bis jetzt lässt sich die Krankheit nur operativ behandeln und gehört in die Hände erfahrener Neurochiruginnen oder – chirugen.

Zum Beispiel das „Tanzende Augensyndrom“

Das Dancing Eyes – Dancing Feet Syndrome, auf deutsch Kinsbourne-Syndrom, tritt infolge von bestimmten Tumoren auf, zum Beispiel bei einem Broncial-Karzinom, bei Kindern mit einem Neuroblastom. Bei Kindern, die unter der Erkrankung leiden, bewegen sich die Augen unkontrolliert, ebenso die Gliedmaßen. Eine Vermutung ist, dass es sich erst einmal um eine Abwehr des Körpers gegen den Tumor handelt – dabei schädigen jedoch die Abwehrstoffe auch das Nervensystem.

Zum Beispiel das Kabuki-Syndrom

Dieses Phänomen hat seinen Namen vom traditionellen Theater in Japan. Der Gesichtsausdruck der Betroffenen ähnelt angeblich dem Make-Up der Schauspieler. Dieser Ausdruck wird bei der Krankheit bestimmt durch Fehlbildungen der Ohrmuscheln und Augenlider, hohe Augenbrauen, lange Wimpern und eine eingesunkene Nasenspitze. Die Betroffenen haben häufig angeborene Herzfehler, Anomalien im Knochenbau wie seitliche verbogene Wirbelsäulen oder abgeknickte Fingerglieder. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, Sehstörungen und Hörverlust. (Dr. Utz Anhalt)