Gene als Frühwarnsystem für Schlaganfall
Ein internationales Forschungsteam entwickelte einen neuen Test, der anhand einer Speichel- oder Blutprobe eine Risikoabschätzung für das Auftreten eines Schlaganfalls liefern kann. Die Ergebnisse sind nach Angaben des Studienteam ähnlich präzise und teilweise sogar besser, wie derzeit verfügbare Risikobewertungen anhand der bekannten Risikofaktoren.
Forschende der Ludwig-Maximilians-Universität München stellten zusammen mit internationalen Kolleginnen und Kollegen kürzlich einen neuen Test vor, der das Schlaganfall-Risiko einer Person mithilfe eines einfachen Blut- oder Speicheltests vorhersagen kann. Betroffene mit hohem Risiko könnten so durch intensivere Präventivmaßnahmen einen Schlaganfall verhindern. Der Test wurde kürzlich im renommierten Fachjournal „Nature Communications“ präsentiert.
Schlaganfall-Risiko zum Teil genetisch bedingt
Schlaganfall ist nicht nur der zweithäufigste Grund für einen vorzeitigen Tod, sondern auch die häufigste Ursache für eine Behinderung im Erwachsenenalter. Rund 80 Prozent aller Schlaganfälle werden durch den Verschluss einer hirnversorgenden Arterie ausgelöst. Das Risiko solcher ischämischen Schlaganfälle wird zum Teil durch klassische Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Diabetes bestimmt, ein anderer Teil ist genetisch bedingt.
Besser als gängige Risikoabschätzungen
Das Team um Professor Martin Dichgans vom Klinikum der Universität München entwickelte nun einen einfachen Test, der das genetisch bedingte Schlaganfall-Risiko einer Person bestimmen kann. Laut den Forschenden hat der Test eine ähnliche oder sogar eine bessere Vorhersagekraft als allgemein bekannte Risikofaktoren für Schlaganfälle.
Machine-Learning in genetischen Datenbanken
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler verwendeten einen Machine-Learning-Ansatz, um genetische Daten, die von mehreren Instituten weltweit zusammengetragen wurden, auf schlaganfallbezogene Risikogene hin zu analysieren. So entstand ein Bewertungssystem, mit dem der individuelle genetische Risikowert für das Auftreten eines Schlaganfalls berechnet werden kann.
An Daten von 420.000 Personen überprüft
Die Aussagekraft des Tests wurde an der britischen Biodatenbank überprüft, die insgesamt Daten von 420.000 Patientinnen und Patienten enthält. Dabei zeigte sich, dass der neue genetische Risikowert die bisherigen Methoden zur Risikobewertung übertrifft und eine ähnliche Vorhersagekraft hat wie andere bekannte Risikofaktoren für Schlaganfälle, darunter der Raucherstatus oder der Body-Mass-Index (BMI).
Risikopatienten besser identifizieren
Auch könne der Test diejenigen identifizieren, die aufgrund ihrer Familiengeschichte ein besonders hohes Risiko für einen Schlaganfall haben. Etwa 0,25 Prozent aller Menschen weisen aufgrund ihrer Gene ein dreifach erhöhtes Risiko für Schlaganfälle auf. Der Test sei so präzise, dass solche Personen identifiziert werden können.
Schlaganfall-Risiko von Geburt an einschätzbar
„Die genomische Risikovorhersage, die auf der einzigartigen DNA-Sequenz eines Individuums basiert, hat deutliche Vorteile gegenüber etablierten Risikofaktoren, da sie von Geburt an dazu genutzt werden kann, um das Risiko abzuschätzen“, erläutert Studienleiter und Neurologie-Professor Martin Dichgans. Dies ermögliche die gezielte Einleitung von Präventionsstrategien schon bevor die Patienten konventionelle Risikofaktoren wie Bluthochdruck oder zu hohe Blutfettwerte entwickeln.
Genetik ist kein Schicksal
„Bei häufigen Krankheiten wie Schlaganfall ist klar, dass die Genetik kein Schicksal ist“, ergänzt Dr. Michael Inouye vom Baker Heart and Diabetes Institute. Zwar habe jeder Mensch ein eigenes angeborenes Risiko für eine bestimmte Krankheit. Durch geeignete Maßnahmen wie beispielsweise Gewichtsreduktion, Blutdrucksenkung oder Raucherentwöhnung lasse sich jedoch ein Schlaganfall verhindern, selbst wenn ein erhöhtes genetisch bedingtes Risiko vorliegt.
Empfehlungen und Richtlinien sollten überarbeitet werden
„Die Herausforderung besteht nun darin, wie wir diese Risikoinformationen am besten in die klinische Praxis integrieren, damit die Bevölkerung gesünder und länger leben kann“, so Dr. Inouye. Aufgrund der neuen Erkenntnisse ziehen die Forschenden in Betracht, dass derzeitige Empfehlungen und Richtlinien gegebenenfalls unzureichend sind, da manche Personen möglicherweise intensivere Interventionen benötigen. (vb)
Autoren- und Quelleninformationen
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern und Medizinerinnen geprüft.
- Ludwig-Maximilians-Universität München: Gene als Frühwarnsystem (Abruf: 23.12.2019), uni-muenchen.de
- Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke (2020). Gad Abraham, Rainer Malik, Ekaterina Yonova-Doing et al. Nature Communications. 2019, nature.com
Wichtiger Hinweis:
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