Spina bifida (Offener Rücken)

Spina bifida – eine angeborene Neuralrohrfehlbildung

Spina bifida (umgangssprachlich „Offener Rücken“ oder „Wirbelspalt“) ist eine häufig auftretende Entwicklungsstörung des Neuralrohrs in der frühen Embryonalentwicklung. Diese Fehlbildung verursacht entwicklungsbedingte Schäden an der Wirbelsäule und am Rückenmark. Abhängig vom Ausmaß und der Position des Neuralrohrdefekts kommt es zu ganz unterschiedlichen Auswirkungen. Risikominimierende Maßnahmen, wie die Einnahme von Folsäure, frühzeitige Diagnosen im Mutterleib und verschiedene Behandlungsmethoden ermöglichen es, dieser Malformation im gewissen Maße vorzubeugen und überlebenden Kindern eine relativ hohe Lebensqualität und Lebenserwartung zu geben.

Ein kurzer Überblick

Im Folgenden ist zunächst zusammengefasst, was genau den Neuralrohrdefekt einer Spina bifida charakterisiert und wie man das Risiko für diese Malformation bestmöglich verringert. Jede Frau mit Kinderwunsch sollte hierüber aufgeklärt sein und ärztlich beraten werden. Im Weiteren werden dann die detaillierten Beschreibungen des Krankheitsbilds und der entsprechenden therapeutischen Möglichkeiten aufgeführt.

Was ist ein offener Rücken?

Unter dem Begriff „Offener Rücken“ werden im deutschen Sprachgebrauch Neuralrohrfehlbildungen in den Entwicklungsphasen der frühen Embryonalperiode zusammengefasst, die Entwicklungsstörungen einer sogenannten Spina bifida zuzuordnen sind. Dieser Defekt manifestiert sich bereits in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche, indem sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt. Die dadurch entstehenden Schäden an der Wirbelsäule (Wirbelspalt), und möglicherweise auch an den Rückenmarkshäuten und am Rückenmark selber, führen zu verschiedenen Ausprägungen und Schweregraden der Erkrankung. Neben einer äußerlich nicht sichtbaren und meist leichteren Form, der Spina bifida occulta, kommt es weitaus häufiger zu offenen und sichtbaren Fehlbildungen, der Spina bifida aperta. Während einfachere Formen beschwerdefrei bleiben können oder häufig nur leichte Symptome aufweisen, kommt es bei einer Spina bifida aperta nicht selten zu einer schweren Symptomatik und weitreichenden Folgeerscheinungen, die das Leben der Neugeboren stark beeinträchtigen.

Wichtigste Vorbeugung: Folsäure

Jede schwangere Frau trägt das Risiko von circa 1:1000, dass sich bei ihrem ungeborenen Kind eine Spina bifida entwickelt. Bislang gilt als größter Risikofaktor für diese Art der Fehlbildung der Mangel an Folat in der frühen Embryonalentwicklung. Daher besteht die wichtigste Vorbeugungsmaßnahme darin, dass Frauen im gebärfähigen Alter sowie insbesondere Frauen, die schwanger werden wollen und können, über entsprechende Folsäurepräparate die Zufuhr und die Verfügbarkeit von Folat erhöhen. Offizielle Empfehlung für diese Zielgruppe ist mindestens vier Wochen vor einer Schwangerschaft mit einer täglichen Einnahme von 400 Mikrogramm Folat-Äquivalente zu beginnen. Die Einnahme sollte bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels fortgeführt werden.

Definition

Der Begriff Spina bifida kommt aus dem Lateinischen und bedeutet sinngemäß „gespaltener Dornfortsatz“, was sich auf den rückwärts gerichteten Wirbelfortsatz des Wirbelbogens bezieht (Processus spinosus). Im Deutschen wird die Erkrankung auch als „Wirbelspalt“ oder noch häufiger als „Offener Rücken“ bezeichnet. Genaugenommen beschreibt der Begriff „Offener Rücken“ aber nur eine der bestehenden Krankheitsformen, die sogenannte Spina bifida aperta.

Spina bifida ist die zweithäufigste angeborene Fehlbildung, in Mitteleuropa ist etwa jedes 1000. Neugeborene betroffen. Mädchen weisen diese Störung etwas häufiger auf als Jungen.

Spina bifida aperta

Bei dieser offenen und sichtbaren Krankheitsausprägung sind neben den Wirbelbögen auch Rückenmarkshäute (Meninges spinales) und gegebenenfalls das Rückenmark in die Fehlbildung mit einbezogen. Diese wölben sich sichtbar nach außen. Bei der einfachsten Variante dieser Form, der sogenannten Meningozele, treten nur die Rückenmarkshäute durch einen Spalt im Wirbelbogen nach außen. Die Lage des Rückenmarks selbst ist hierbei nicht verändert. Sichtbar wird diese Art der Fehlbildung durch eine hautbedeckte Zyste.

Bei der schweren und häufigsten Ausprägungsform, der Meningomyelozele, ist die Wirbelsäule gespalten und neben Rückenmarkshäuten treten auch Teile des Rückenmarks (Myelon) nach außen. Die entstehende Vorwölbung ist meist nur von einer dünnen Haut bedeckt. In seltenen Fällen liegt das Rückenmark sogar völlig frei (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Als Spina bifida occulta wird das verborgende oder nicht sichtbare Krankheitsbild bezeichnet. Es besteht ein Wirbelbogenspalt, aber Rückenmark und Rückenmarkshäute sind nicht betroffen. Diese Ausprägung tritt äußerlich nicht in Erscheinung und wird daher oft nur zufällig bei Untersuchungen des Rückens entdeckt.

Bei einem Dermalsinus handelt es sich um die leichteste Form einer Spaltbildung, die meist ohne Symptome bleibt. Weitere Folgeschäden sind aber nicht völlig ausgeschlossen. Der kleine Gang zwischen Hautoberfläche und Rückenmarkskanal zeigt sich in der Regel als kleine Pore am Rücken. Da diese minimale Öffnung eine mögliche Infektionsquelle darstellt, wird dies häufig operativ verschlossen.

Symptome

Bei der eher leichten und nicht sichtbaren Form ist es möglich, dass sich (zunächst) keine Beschwerden zeigen und die Erkrankung somit möglicherweise unentdeckt bleibt.

Handelt es sich hingegen um die offene Form, die Spina bifida aperta, und sind die Rückenmarkshäute und das Rückenmark betroffen, kann dies leichte bis sehr starke Auswirkungen für die Betroffenen haben. Die verursachten Beschwerden sind dabei ganz unterschiedlicher Art und abhängig von der Lage der Spaltbildung (zum Beispiel Lenden- oder Brustwirbelbereich) sowie vom Vorliegen und Ausmaß der Rückenmarksschädigung.

Unter leichten Beschwerden versteht man in diesem Zusammenhang Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit in unterschiedlicher Stärke. Die Symptome können allerdings auch schwerwiegender Natur sein. Sie reichen von Organfunktionsstörungen bis hin zur vollständigen Querschnittslähmung.

Sind durch die Schädigungen des Rückenmarks die inneren Organe betroffen, kommt es meist zu Funktionsstörungen von Magen, Darm und Blase. Bei einer gestörten Blasenfunktion entstehen im Krankheitsverlauf häufig Entleerungsstörungen der Blase (Inkontinenz, Durchlaufblase und Überlaufblase) und Harnwegsinfekte. Dies kann langfristig wiederrum die Nierenfunktion beeinträchtigen. Zudem können Empfindungsstörungen, zum Beispiel für Schmerzen, auftreten.

Folgeerscheinungen und Komplikationen

Im Zusammenhang mit Schäden an der knöchernen Wirbelsäule oder aber infolge von Muskellähmungen treten Skelettverformungen und Gelenkfehlstellungen auf. Eine bekannte Folgeerscheinung ist der sogenannte Klumpfuß.

Oft kommt es bei einer schweren Spina bifida aperta zu einer Zirkulations- beziehungsweise Abflussstörung von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit (Liquor). Durch den daraus resultierenden Liquorstau kommt es zur Erweiterung der Ventrikel (Hirnkammern) und es bildet sich ein sogenannter Wasserkopf (Hydrocephalus). Dieser kann bereits vorgeburtlich entstehen. Abhängig von der Ausprägung kann dies im weiteren Verlauf unter anderem zu epileptischen Anfällen führen.

Chiari-Malformation

Unter dem Begriff der „Chiari-Malformation“ (nach dem Erstbeschreiber Hans von Chiari) werden verschiedene Veränderungen des Kleinhirns zusammengefasst, die überwiegend mit einem Hydrocephalus in Verbindung gebracht werden. Bei einer bestimmten Form, der sogenannten Chiari-Malformation Typ II, liegt eine Verlagerung des Kleinhirns sowie eine Fehlbildung des Hirnstamms vor. Dieses Krankheitsbild tritt fast immer mit einer Spina bifida im Lendenbereich auf und bei etwa 80 Prozent der Betroffenen liegt ein Hydrocephalus vor.

Ursachen

Bislang sind die genauen Ursachen dieses Defekts an der Wirbelsäule noch nicht bekannt. Es wird aber darauf hingewiesen, dass genetische Faktoren und Einflüsse von außen bei dieser vorgeburtlichen Fehlbildung eine gewisse Rolle spielen.

Zu den Risikofaktoren zählen auch Krankheiten und Medikamenteneinnahmen während der Schwangerschaft. Liegt in der Frühschwangerschaft ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus vor oder entwickelt eine Frau zu diesem Zeitpunkt Schwangerschaftsdiabetes, kann dies das Auftreten einer Spina bifida begünstigen. Auch Epilepsie, mit der Einnahme von Antiepileptika, Fieber und Adipositas in den ersten Schwangerschaftswochen werden mit einem erhöhten Krankheitsrisiko in Verbindung gebracht.

Folatmangel birgt ein hohes Risiko

Als wichtigster und wohl bekanntester Risikofaktor gilt aber ein Mangel an Folat, welches zu der Gruppe der B-Vitamine zählt und bei Wachstumsprozessen, Zellteilungen und der Blutbildung eine bedeutende Rolle spielt. Die Wahrscheinlichkeit für Neuralrohrdefekte aufgrund von Folatmangel, kann durch die Einnahme sogenannter Folsäure-Präparate bedeutend verringert werden. Folsäure ist die synthetisch hergestellte Form des Vitamins Folat. Es konnte belegt werden, dass das Risiko um 70 Prozent sinkt, wenn bereits vor einer Schwangerschaft eine ausreichende Substitution von Folsäure stattfindet. Laut der Deutschen Gesellschaft für Ernährung wird jeder Frau empfohlen mindestens vier Wochen vor und bis zum Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft täglich 400 Mikrogramm Folat-Äquivalente, meist in Tablettenform, zusätzlich aufzunehmen. Der erhöhte Folatbedarf kurz vor und bei einer Schwangerschaft kann sonst oftmals, selbst mit einer gezielten Ernährung, nicht gedeckt werden.

Unter der Berücksichtigung unterschiedlicher Aussagen und Studien, ob zu viel Folsäure beziehungsweise zu viel Folat gesundheitliche Schäden hervorrufen könnte, hat die Europäische Behörde für Lebensmittelsicherheit (EFSA) sichere Tageshöchstmengen definiert. Diese liegt für Erwachsene bei 1000 Mikrogramm pro Tag. Hierbei handelt es sich aber nicht um eine Obergrenze, um möglichen Risiken einer übermäßigen Zufuhr von Folsäure vorzubeugen. Vielmehr soll diese Beschränkung dazu beitragen, dass neurologische Symptome eines möglichen Vitamin B12-Mangels nicht überdeckt werden.

Diagnose

Verschiedene Untersuchungen ermöglichen es Anzeichen für eine Spina bifida häufig schon vor der Geburt zu erkennen. Bei einem vorgeburtlichen Ultraschall deuten ein verringerter Schädelumfang, erweiterte Hirnkammern sowie Hinweiszeichen an Kopf und Gehirn (Lemon-Sign, Banana-Sign) auf die Fehlbildung hin. Der sogenannte Triple-Test, eine Blutuntersuchung zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, liefert ebenso Hinweise auf das mögliche Vorliegen eines offenen Rückens.

Des Weiteren kann eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung helfen, den ersten Verdacht zu bestätigen. Werden bestimmte Hormone und Enzyme nachgewiesen, können Rückschlüsse auf die Wahrscheinlichkeit eines vorliegenden Neuralrohrdefekts abgeleitet werden. Eine sichere Diagnose kann aber zu diesem Zeitpunkt nicht mit 100 prozentiger Sicherheit gestellt werden. Nicht selten kommt es vor, dass zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft ein Wasserkopf festgestellt wird und erst danach ein Neuralrohrdefekt erkannt wird. Die möglichen Auswirkungen können aber noch nicht beurteilt werden. Einzig die Lage der Wirbelsäulenfehlbildung lässt Vermutungen über mögliche, zukünftige Beeinträchtigungen zu.

Nach der Geburt sind die sichtbaren Fehlbildungen am Rücken leicht erkennbar. Auch Hautveränderungen (abnorme Behaarung), Grübchen oder Anhängsel in der Mittellinie können Hinweise liefern. Verschiedene Untersuchungsmethoden stehen im Weiteren zur Verfügung, um die vorliegende Schwere näher zu bestimmen. Unter anderem kommen dabei folgende Verfahren zum Einsatz:

• allgemeine neurologische, orthopädische und ophthalmologische Untersuchungen,
• Röntgen,
• Computertomographie (CT),
• Ultraschall,
• Magnetresonanztomographie (MRT).

Anders verhält es sich bei der verborgenen Form, der Spina bifida occulta. Diese wird zumeist nur zufällig bei einer Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule entdeckt oder sie bleibt oftmals unerkannt.

Behandlung

Die Behandlung einer Spina bifida richtet sich nach Art und Ausmaß der vorliegenden Fehlbildung – insoweit diese feststellbar ist. Bei leichten Fehlbildungen mit geringen Auswirkungen oder einem komplett symptomfreien Krankheitsverlauf kann auf eine Behandlung ganz verzichtet werden. Bei den schwerwiegenderen, offenen Formen werden die vorgewölbten Strukturen zumeist durch einen operativen Eingriff verschlossen, um vorranging die Infektionsgefahr zu minimieren und die Überlebenschancen zu erhöhen. Eine Verbesserung des Krankheitsbildes ist dadurch aber nicht gegeben.

Operationen können unter Umständen aber auch schon vor der Geburt stattfinden. Dieses fetalchirurgische Verfahren stammt aus den USA und wurde in Europa bislang kaum praktiziert. Im Jahr 2016 haben Ärzte am Universitätsklinikum Heidelberg ein Baby mit offenem Rücken noch im Mutterleib operiert. Die Nerven und Rückenmarksstrukturen sind im Mutterleib besser geschützt. Gelingt es diese entsprechend zu verschließen ist es möglich, dass sich die Veränderungen zurückbilden und die Auswirkungen und Folgeschäden verhindert oder minimiert werden. Die Operation birgt aber auch anderweitige Risiken für das Ungeborene und dessen weitere Entwicklung.

Bei Operationen an der Wirbelsäule und an dem Rückenmarkskanal bilden sich nicht selten Narben und Verwachsungen, die als „Tethered Cord“ bezeichnet werden. Im weiteren Verlauf des Längenwachstums entsteht eine Zugbelastung auf das Rückenmark und die Nervenfasern. Dies kann anderweitige neurologische Störungen verursachen, die gegebenenfalls Folgeoperationen nötig machen.

Behandlung eines Wasserkopfes durch einen Shunt

In der Regel finden operative Eingriffe aber erst nach der Entbindung statt. Individuell muss entschieden werden, ob eine Operation bereits in den ersten Tagen beziehungsweise in der ersten Lebenswoche ratsam ist. Besteht bei einem Neugeborenen ein Hydrocephalus wird zumeist ein Cerebralshunt oder Liquorshunt verwendet, um den erhöhten Hirndruck zu regulieren. Bei einem Shunt wird die überschüssige Gehirnflüssigkeit körperintern abgeführt. Ein Plastikschlauch mit integrierten Ventilen wird in die Hirnkammer implantiert und unter der Haut zum Beispiel bis in die Bauchhöhle verlegt.

Ist die Blase von der Erkrankung betroffen findet unter Umständen auch eine Operation statt, aber es kommen hierbei auch häufig Medikamente oder ein Katheter in Betracht. Es soll vor allem verhindert werden, dass durch die vorliegenden Funktionsstörungen der Blase auch die Nieren in Mitleidenschaft geraten könnten.

Möglichen Deformierungen am Skelett und an den Gelenken kann mit Physiotherapie und orthopädischen Hilfsmitteln (zum Beispiel Schienen und Korsetts) entgegen gewirkt werden, um bestimmte Funktionsstörungen möglichst weitgehend zu beheben. Bei schweren Ausprägungen können auch hierbei korrigierende Eingriffe in Erwägung gezogen werden. Ein offener Rücken ist aber nicht vollständig heilbar. Die Betroffenen benötigen lebenslang eine individuelle medizinische Betreuung und manche bleiben auf einen Rollstuhl angewiesen.

Naturheilkundliche Behandlung

Methoden aus der Naturheilkunde können bei einigen der möglichen Symptome unterstützend angewandt werden, wie bei der Behandlung von Harnwegsinfekten. Die Möglichkeiten sind allerdings begrenzt. Aufgrund des Ursprungs der Symptome, einer oftmals komplizierten Fehlbildung mit deren Folgen, bedarf es bei einer Spina bifida in den meisten Fällen einer speziellen und dauerhaften ärztlichen Behandlung.

Aktueller Forschungsstand

Die Ursachen der Spina bifida sind noch weitestgehend unbekannt und Gegenstand internationaler Forschung. Auch zu den weitreichenden Folgeerscheinungen und Symptomen werden immer wieder neue Studien durchgeführt. Die Erkenntnisse sollen dazu beitragen, die Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen zu erhöhen. Bei den neuen Behandlungsmethoden durch vorgeburtliche Operationen sind Experten in den USA Vorreiter. In einer US-amerikanischen Studie wurde gezeigt, dass die Vorteile einer Spina bifida Operation im Mutterleib gegenüber einem operativen Eingriff nach der Geburt eindeutig überwiegen.

In Heidelberg wurde 2016 erstmals solch ein Eingriff mit internationaler Expertise durchgeführt. Auch am Deutschen Zentrum für Fetalchirurgie und minimal-invasive Therapie werden solche vorgeburtlichen Eingriffe praktiziert.

Bei der Fachdiskussion, ob starkes Übergewicht von Schwangeren ursächlich sein könnte für eine Spina bifida, konzentriert man sich nicht auf die Fettleibigkeit an sich, sondern bezieht sich auf Risikofaktoren, die mit Adipositas in Verbindung stehen (zum Beispiel Diabetes mellitus).

Aktuell bestehen in Deutschland noch immer unterschiedliche Meinungen darüber, wie sich Nutzen und Risiken einer grundsätzlichen Folsäureanreicherung in Grundnahrungsmitteln (wie beispielsweise Brot) gegenüberstehen. In anderen Ländern, wie den USA und Kanada, wird bereits seit Jahren Mehl mit Folsäure angereichert. Unterschiedlichen Studien zufolge wurde in diesem Zusammenhang eine Verringerung von Neuralrohrdefekten und anderen Erkrankungen beobachtet, die sich während der Schwangerschaft manifestieren. Eine kürzlich veröffentlichte Stellungnahme des Bundesinstituts für Risikobewertung empfiehlt dennoch, die Folsäurezufuhr in Deutschland nicht flächendeckend zu erhöhen, sondern gezielt bei Frauen im gebärfähigen Alter und in der frühen Schwangerschaft zu steigern. Damit wird nicht nur der Spina bifida ausreichend vorgebeugt, sondern auch den bisher noch ungeklärten, möglichen Gesundheitsrisiken für andere Bevölkerungsgruppen bei einer hohen Folsäureaufnahme Rechnung getragen. (tf, cs; aktualisiert am 17.08.2018)

Zum Weiterlesen:
Bundesweite Selbsthilfegruppe ASbH – Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V.