Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose könnte Lebensqualität verbessern
02.07.2012
Mediziner fordern eine obligatorische Untersuchung von Neugeborenen auf die Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose. Wird die Krankheit früh erkannt, könnte die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessert werden.
Würde ein bundesweites Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose eingeführt, könnte die unheilbare und genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose / CF) rechtzeitig therapiert werden, wie Prof. Dr. Manfred Ballmann von der Universitätskinderklinik in Bochum erklärte. Die betroffenen Kinder könnten von einer „höheren Lebenserwartung und besseren Lebensqualität“ profitieren. Ballmann gehört dem Mukoviszidose-Forschungsverbunds von drei Kliniken im Ruhrgebiet an, in denen mehr als 300 CF-Patienten behandelt werden. „Doch leider wird die Krankheit in Deutschland häufig viel zu spät erkannt, obwohl sehr gute Diagnosemöglichkeiten existieren“, sagte Ballmann während einer Fachtagung am Samstag in der Uniklinik Bochum.
Mukoviszidose ein potentiell tödliche endende Erkrankung
Mukoviszidose ist die häufigste genetische Erkrankung in Deutschland, die potentiell tödlich verläuft. Pro Jahr kommen rund 200 bis 300 Kinder in Deutschland auf die Welt, die an CF leiden. Obwohl heutzutage bereits sehr gute Therapiemöglichkeiten existieren, leben die Patienten durchschnittlich nicht länger als 40 Jahre. Experten schätzen, dass rund 4 Millionen Menschen in Deutschland Erbträger dieser Erkrankung sind. Die Stoffwechselstörung verursacht, dass in zahlreiche Organen ein sehr zäher Schleim produziert wird. Meistens sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betroffen. Nicht selten belastet der Gendefekt auch die Leber oder die Gallenblase.
Rechtzeitige Diagnose könnte Lebenserwartung verbessern
Vielmals werden die Symptome mit Asthma, Keuchhusten, Bronchitis oder einer Glutenunverträglichkeit verwechselt, da das äußere Beschwerdebild der CF sehr ähnlich sind. Demnach existiert eine Dunkelziffer von etwa 50 Prozent von Patienten, die noch nichts von ihrer Krankheit wissen. Die Ursache ist ein genetischen Defekt, der von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Trotz intensiver Forschungsbemühungen ist die Erkrankung bis heute nicht heilbar, nur die Beschwerden können gelindert werden. Die Linderung der Beschwerden gelingt umso besser, je früher Mukoviszidose erkannt wird. Daher sei ein rechtzeitiges Screening kurz nach der Geburt von hoher Bedeutung für die spätere Lebensqualität des Patienten.
Um einen entsprechenden Test durchzuführen, müsste noch nicht einmal eine zusätzliche Blutentnahme unternommen werden. „Die Diagnose könnte über die Blutprobe geschehen, die sowieso direkt nach der Geburt für weitere Screenings abgenommen wird“, erklärte Ballmann.
Der Bundesverband der regionalen Selbsthilfegruppen erklärte, dass in Deutschland rund 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene an der unheilbare Krankheit leiden. Erste typische Anzeichen von Mukoviszidose sind dauernder Husten, Störungen des Verdauungstraktes und sichtbares Untergewicht. Neben einer Vielzahl von Arzneien beinhaltet die Therapie eine hochkalorische und vitaminreiche Ernährung, Krankengymnastik, Sport und Inhalationen. Auch einige Elemente von Yoga konnten bereits gute Hilfen zur Bewältigung der Beschwerden beitragen.
Die Universitätskinderklinik Bochum/Essen mit ihrem speziellen CFTR Zentrum gehört zu den bundesweit größten Studienambulanzen, in denen neue Behandlungsmöglichkeiten in Studien überprüft werden. (sb)
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Bild: Christian v.R. / pixelio.de
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