Film über Gendefekt Williams-Beuren-Syndrom

Hochgelobter Kinofilm mit Hauptdarstellerin mit WBS

25.04.2014

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist eine genetisch bedingte Veränderung im Erbgut, die bei Betroffenen zu geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Der Gendefekt tritt selten auf und bleibt häufig unentdeckt. Mediziner, Selbsthilfe-Organisationen und Betroffene kämpfen seit Langem dafür, die Problematik in die Öffentlichkeit zu bringen. Denn kaum jemand weiß, was WBS ist und was der Gendefekt für Betroffene und ihre Angehörigen bedeutet. Ein neuer, hochgelobter Kinofilm zeigt die Liebesgeschichte zweier behinderter Menschen. Die sympathische Hauptdarstellerin Gabrielle Marion-Rivard leidet selbst WBS.

Gendefekt Williams-Beuren-Syndrom bleibt häufig unentdeckt
Menschen mit dem Williams-Beuren-Syndrom leiden an unterschiedlichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Viele haben einen vergleichsweise kleinen Kopf, leiden häufig an Infektionen der oberen Atemwege, an Mittelohrentzündungen, Hörstörungen, Sehstörungen (Schielen), Herzfehlern, einer verkrümmten Wirbelsäule und Wachstumsverzögerungen im Kindesalter. Bei vielen WBS-Patienten tritt Minderwuchs auf. Optisch zeigt sich der Gendefekt im Gesicht durch Merkmale wie eine breite Stirn, eine kugelige Nase, ein schmales Kinn sowie volle Schmolllippen. Häufig kann ein erster Verdacht bereits per Blickdiagnose bestätigt werden. Aber erst weitere Untersuchungen unter anderem des Blutes geben letzte Gewissheit. Benannt ist das Syndrom nach seinen Entdeckern, den Kardiologen J.C.P. Williams und Alois J. Beuren, die WBS in den 60er Jahren erstmals beschrieben.

Jörg Wein bekam die Diagnose im Alter von drei Jahren. Im Gespräch mit der Nachrichtenagentur „dpa“ berichten der heute 43-Jährige und seine Eltern von den ersten Symptome, der belastenden Diagnose und von einem Alltag voller Lebensfreude. Als Kleinkind sei Jörg immer wieder hingefallen und bei einer Kinderärztin durch allgemeine Entwicklungsverzögerung aufgefallen. „In der Klinik kam dann die Keule: ‘Ihr Sohn ist geistig und körperlich behindert“, erzählt sein Vater Bernd Wein. Sechseinhalb Wochen hat es gedauert, bis dann die Diagnose WBS abgeklärt war. Heute geht das alles viel schneller." Jörgs Herz, Leber und Kopf wurden in mehreren Kliniken gründlich untersucht. Im Erwachsenenalter trat zudem eine schmerzhafte Darmentzündung bei ihm auf, an der viele WBS-Betroffene leiden. Die Krankheit wurde jedoch erst spät, nach mehreren, leidvollen Fehldiagnose festgestellt.

Williams-Beuren-Syndrom wird durch fehlende Gene verursacht
Die Ursache von WBS ist genetisch bedingt. In einem der beiden Chromosomen 7 fehlen mehrere Gene (Deletion). Diese Mutation kann zu unterschiedlichen kognitiven und körperlichen Behinderungen führen, die auch in ihrer Ausprägung von Fall zu Fall stark variieren können. Derzeit ist nicht bekannt, wie viele Menschen in Deutschland von WBS betroffen sind. Der WBS-Bundesverband hat rund 700 Mitglieder. „Es gibt sehr viele unerkannte Fälle", erläutert Professor Rainer Pankau, Kinder- und Jugendarzt am Heidekreis-Klinikum Soltau/Walsrode, gegenüber der Nachrichtenagentur. Der Experte geht von einer Schätzzahl von 1 zu 8.000 Geburten aus. Bei jährlich 674.000 Neugeborenen entspreche das etwa 84 neuen Fällen pro Jahr. „Das ist aber nur ein Erwartungswert, diagnostiziert wird etwa die Hälfte." Pankau zufolge wissen viele Erwachsene nicht, dass sie an WBS leiden. Aufgrund internationaler wissenschaftlicher Untersuchungen werde der Gendefekt aber immer bekannter.

Auch der neue Kinofilm „Gabrielle – (k)eine ganz normale Liebe" trägt dazu bei, das Thema weiter in die Öffentlichkeit zu rücken. „Der Film ist ganz wichtig für uns", betont Jörgs Vater, der den Vorsitz des WBS-Landesverbands Nordrhein-Westfalen mit rund 140 Betroffenen übernommen hat. „Um die Problematik in die Öffentlichkeit zu bringen. Um zu informieren, was das WBS ist und aufmerksam zu machen, dass der ein oder andere es vielleicht selbst unwissentlich hat." Bernd Wein weiß: „Wenn man sich auskennt, kann auch die Förderung früh einsetzen, was empfehlenswert ist. Gerade gab es einen Fall, bei dem WBS bei einem Jungen erst mit 21 Jahren festgestellt wurde."

Ärzte stellen die WBS-Diagnose inzwischen schneller
Wie Pankau berichtet, würden insbesondere Kinderkardiologen mittlerweile schnell zu einer gesicherten WBS-Diagnose kommen, wenn sie Kinder mit den typischen Symptomen untersuchten. Dazu zählten Herzfehler, Bauchschmerzen, Trink- und Essprobleme, Verengung an der Hauptschlagader, häufiges Erbrechen sowie Entwicklungsstörungen beispielsweise beim Spracherwerb, Sitzen und Laufen. Das geschulte Auge könne den Gendefekt bereits mittels Blickdiagnose früh erkennen. „Fast regelhaft bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom ist zudem eine ausgeprägte Geräuschempfindlichkeit. Kleinkinder mögen den Staubsauger, den Mixer oder die Silvesterknaller nicht", so Pankau. Betroffene benötigen im Alltag häufig Unterstützung, so dass ein selbstständiges Leben meist nicht möglich ist.

Auch Jörg erhält viel Unterstützung von seinen Eltern. Er Arbeitet in einer Behindertenwerkstatt, wo er Einlagen aus Plastik ausstanzt. „Blister ausdrücken, ich habe jetzt eine Aufgabe", berichtet er. Vater Bernd Wein fährt Jörg und seine Kollegen täglich mit dem Bus zur Werkstatt und holt sie auch wieder ab. Seine Mutter Ellen Wein ist ebenfalls dabei: „Er braucht immer etwas Hilfe.“ Der 43-Jährige kann Lesen und Schreiben in Druckbuchstaben.

Jörgs Vater berichtet, dass Menschen mit WBS auffallend positiv, offen, zutraulich und herzensgut seien. Diese Erfahrung mache er auch täglich bei der Verbandsarbeit. „Viele haben ein ganz phänomenales Personen- und Ortsgedächtnis und sind ausgeprägt musikalisch", fügt Pankau hinzu. Auch Jörg ist sehr musikalisch und kann Melodien aus dem Gedächtnis am Keyboard nachspielen. „Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom sind ganz wunderbare Menschen", betont der Kinder- und Jugendarzt nach 25 Jahren Erfahrung mit WBS-Patienten. (ag)

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