Forscher entschlüsseln Nervenkrankheit ALS

Wissenschaftler ermitteln Ursache für Amyotrophe Lateralsklerose

22.08.2011

US-Wissenschaftler haben die Ursache der Nervensystemerkrankung Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) entschlüsselt. Demnach bedingt eine gestörte Reparatur von Proteinen im Gehirn und Rückenmark die äußerst seltene degenerative Nervenerkrankung.

Weltweit leiden rund 350.000 Menschen unter ALS, wobei rund 50 Prozent der Patienten in den ersten drei Jahre nach Ausbruch der Erkrankung versterben. Trotz jahrzehntelanger Forschung besteht bisher keine Aussicht auf Heilung und die Ursachen der Krankheit blieben bisher ungeklärt. Nun haben Teepu Siddique von der Northwestern Universität in Chicago und Kollegen jedoch im Rahmen ihrer Studien einen gestörten Reparaturmechanismus der Proteine im Rückenmark und Gehirn nachgewiesen, der eine Schädigung der Nervenzellen mit sich bringt. Sind zu viele Nervenzellen geschädigt, bricht die Erkrankung aus. Wie die US-Forscher in der Fachzeitschrift „Nature“ berichten, könnten die neuen Erkenntnisse auch dazu beitragen, die Behandlungsmöglichkeiten bei ALS in Zukunft deutlich zu verbessern.

Gestörter Eiweiß-Reparaturmechanismus Ursache der Erkrankung
Das Forscherteam der Northwestern Universität in Chicago hat bei der Auswertung der medizinischen Daten von zahlreichen ALS-Patienten eine defekte Reparatur des Eiweiß im Rückenmark und Gehirn als Ursache der seltenen, aber äußerst schweren Nervenerkrankung ALS ausgemacht. Das normalerweise für die Verwertung beschädigter beziehungsweise falsch gefalteter Eiweiße im Gehirn und Rückenmark zuständige Molekül Ubiquilin2, funktioniert bei den ALS-Patienten nicht richtig, erläuterten Siddique und Kollegen. So setzen sich die beschädigten Proteine und das Ubiquilin2 in den Nervenzellen fest und führen auf Dauer zum Absterben der motorischen Nervenzellen und der Nervenzellen der Großhirnrinde. Dadurch werden bei den Betroffenen erhebliche gesundheitliche Beeinträchtigungen wie zum Beispiel eine fortschreitende Muskellähmung, Muskelschwund, entsprechende Bewegungseinschränkungen, Schluck- Sprach- und Atemschwierigkeiten sowie unter Umständen auch eine Art Demenz ausgelöst. Als lebendes Beispiel für die Schwere der Erkrankung ist der Astrophysiker Steven Hawking wohl der bekannteste ALS-Patient. Seit Ende der 1960er Jahren ist Hawking aufgrund der Erkrankung an den Rollstuhl gefesselt. Zur Kommunikation nutzt der weltbekannte Astrophysiker einen Sprachcomputer.

Amyotrophe Lateralsklerose kann erblich bedingt und spontan auftreten
Obwohl die Forschung im Bereich der ALS seit Jahrzehnten auf Hochtouren läuft, konnten bisher keine bahnbrechenden Erkenntnisse zu den Ursachen oder möglichen Behandlungsmethoden präsentiert werden. Bekannt war, dass die Krankheit zumindest teilweise erblich bedingt sein kann, allerdings trifft dies nur auf rund zehn Prozent der Patienten zu, berichten die US-Forscher. Bei rund 90 Prozent der ALS-Patienten sei die Nervenerkrankung hingegen spontan, ohne jeglichen erkennbaren Grund ausgebrochen. Dem Grund sind die US-Forscher nun jedoch anscheinend auf die Spur gekommen. Sowohl bei den ALS-Patienten, deren Erkrankung spontan ausbrach, als auch bei den Betroffenen, die aus einer Familie mit 19 ALS-Patienten kamen und bei denen von einem erblich bedingten Krankheitsausbruch auszugehen ist, war die Reparatur des Eiweiß im Rückenmark und Gehirn gestört, berichten die US-Forscher. Allerdings konnten die Wissenschaftler bei der Auswertung der medizinischen Daten von fünf Generationen aus der Familie mit den 19 ALS-Patienten feststellen, dass der Reparaturmechanismus bei den erblich bedingten Erkrankungen durch eine Mutationen im Ubiquilin2-Gen verursacht wird. Das Gen bestimmt die Struktur des Ubiquilin2 und hat so wesentlichen Einfluss auf die Verwertung geschädigter Proteine.

Neue Erkenntnisse könnten die Behandlung von ALS verbessern
Da bisher nur wenig über die Ursachen der Nervenerkrankung bekannt war, boten sich Medizinern nur kaum Ansätze für eine erfolgreiche Behandlung. Lediglich eine Linderung der Symptome konnte in Aussicht gestellt werden. Generell gilt die Amyotrophe Lateralsklerose bis heute als nicht heilbar. Allerdings betonten die US-Forscher um Studienleiter Siddique, der sich seit mehr als 25 Jahren mit der Amyotrophen Lateralsklerose befasst, dass sich mit ihren neuen Erkenntnissen „ein ganzes, neues Feld, um eine wirksame Behandlung gegen ALS zu finden,“ eröffnet. So gehen die Wissenschaftler davon aus, dass schon bald Medikamente entwickelt werden können, die gezielt den Reparaturmechanismus des Eiweiß regulieren beziehungsweise verbessern. So ließen sich möglicherweise die besonders schwerwiegenden Folgen des Nervenleidens vermeiden, erklärte Siddique. Darüber hinaus könnten die aktuellen Forschungsergebnisse möglicherweise auch bei der Behandlung von Demenz und Alzheimer Vorteile mit sich bringen, da bei diesen neurodegenerativen Erkrankungen Eiweißablagerungen im Gehirn ebenfalls als wesentliche Ursache gelten. (fp)

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Bild: Martin Gapa / pixelio.de