Gendefekt führt zur Unfruchtbarkeit beim Mann

Häufig auftretender Gendefekt für Unfruchtbarkeit beim Mann verantwortlich

22.07.2011

Wissenschaftler haben einen sehr weit verbreiteten Gendefekt bei Männern entdeckt, der zur Unfruchtbarkeit führt. Die Genvariante könnte ein Grund dafür sein, warum ein hoher Anteil von Männern unter einer Zeugungsunfähigkeit oder -einschränkung leiden. Bei den Betroffenen können die Spermien nicht bis zur Eizelle eindringen und werden sehr wahrscheinlich vom weiblichen Immunsystem abgefangen.

Eine entdeckte Genvariante könnte die Hauptursache für eine Vielzahl von Zeugungsschwächen bei Männern sein. Denn nach aktuellen Studien bleibt jedes sechste Paar in Deutschland ohne Kinder. In 50 Prozent der Fälle liegt dies an einer Zeugungsschwäche des Mannes. Laut der aktuellen Zahlen leiden etwa 1,5 Millionen deutsche Männer an einer Zeugungsunfähigkeit. Bei einem Fünftel der Patienten bleibt der Grund ungeklärt, weil Qualität und Quantität nicht auf eine Zeugungsfähigkeit hinweisen. Dann hilft in den meisten Fällen nur noch eine künstliche Befruchtung.

Genmutation ohne Einbußen der Qualität und Quantität
Mediziner sind oft ratlos, weil die Ursache nicht anhand der Qualität der Spermien diagnostizierbar ist. Der erste Schritt der Untersuchung ist für gewöhnlich, die Samen auf Anzahl, Beschaffenheit, Form und Bewegung zu messen. Doch die Zahl und Qualität sagt vielmals nichts über die Urheberschaft des Problems aus. „Bei 70 Prozent der Patienten lässt sich die Unfruchtbarkeit nicht mit der Anzahl und der Qualität der Spermien erklären", erläutert Gary Cherr von der „University of California“ in der US-Stadt Davis. Der Urologe hat mit Forschern eine Studie durchgeführt, um das Problem genauer zu beleuchten. Dabei sind die Wissenschaftler auf einen erstaunlichen Zusammenhang gestoßen und konnten zu mindestens einen Teil des Rätsels lösen. Demnach könnte bei einer Vielzahl der Männer ein Gendefekt für die gehinderte Zeugungsfähigkeit verantwortlich sein. Jeder fünfte Mann leide an dieser nicht seltenen Genvariante. Hierdurch mindere sich die Möglichkeit der Samenzellen, die Eizelle der Frau zu befruchten, wie das Forscherteam in dem wissenschaftlichen Fachmagazin „Science Translational Medicine“ berichtet. Allerdings liegen unterschiedliche Mutationen vor.

Defektes Gen DEFB126
Als Gen identifizierten die Forscher die Variante mit der Bezeichnung DEFB126, das eine veränderte Proteinform des „Beta-Defensin“ ist. Dieses Protein wird in den Nebenhoden des Mannes gebildet und befindet sich nach der Produktion an der Oberfläche der Spermien. Spermien von Probanden, die die Variante DEFB126 aufwiesen, konnten signifikant schlechter durch den Gebärmutterschleim durchdringen, als Samenzellen der Vergleichspersonen.
Als Studiengrundlage diente eine bereits durchgeführte Studie mit Affenspermien. Dort konnten Forscher Defensinen ausfindig machen, die vor allem zur Abwehr von Mikroben dienen. Zudem hilft das Protein sich durch den Schleim des Gebärmutterhalses zu bewegen, dem weiblichen Immunsystem zu entgehen und sich an der Eileiterwand anzuheften. Im Labor stellten die Wissenschaftler fest, dass durch eine Mutation sich die Fortbewegung durch den Gebärmutterschleim um 84 Prozent verlangsamte. Allein diese Mutation verhindere eine Befruchtung der Eizelle im erheblichen Maße. Ob solch defekte Spermien auch durch die weibliche Immunabwehr malträtiert werden, ist noch weitestgehend ungeklärt.

Zweijahres-Studie mit asiatischen Männern
Eine Studie bei 500 ansonsten völlig gesunden chinesischen Männern sollte nun die Genmutation beim Menschen überprüfen. Alle Probanden waren jung und frisch verheiratetet und wünschten sich nach eigenem Bekunden Kinder. Die Forscher begleiteten die jungen Paare insgesamt zwei Jahre. Dabei stellte sich heraus, dass bei den Männern, die über den Gendefekt verfügten, die Wahrscheinlichkeit um 30 Prozent geringer war, ein Kind zu zeugen. Die Spermien zeigten allerdings keine Einbußen bei Beschaffenheit und Geschwindigkeit. Die Ergebnisse müssen nun durch umfangreichere Forschungsarbeiten überprüft werden. Schließlich lässt sich die Mutation genauso häufig bei Männern auf dem Amerikanischen, Asiatischen und auf dem Europäischen Kontinent in ähnlich hoher Häufigkeit finden. Als Erklärungsmuster vermuten die Wissenschaftler, dass Männer mit einer intakten und und einer defekten Form wahrscheinlich einen Vorteil haben. Unklar ist auch, warum der Defekt nicht längst schon ausgestorben ist, wenn doch die Auswirkungen so gravierend sind. Sehr wahrscheinlich, so die Forscher, haben Männer die nur einen Teil der Genvariante besitzen einen Vorteil gegenüber den Männern, die beide Varianten geerbt haben.

Künstliche Befruchtung kann helfen
Die Mediziner betonten, dass eine „künstliche Befruchtung beim Kinderwunsch helfen“ könne. Denn schließlich verhindert nur das defekte Protein das Eindringen in die Eizelle. Die Qualität unterscheide sich nicht von anderen. (sb)

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