Hautkrankheiten, Gendefekte: Menschen mit seltenen Erkrankungen leiden meist stark

Trisomie 7 und Co: Seltene Krankheiten sind für Betroffene eine schwere Belastung
Manchmal ist es eine Hautkrankheit oder auch ein Gendefekt: Immer öfter werden Krankheiten bekannt, an denen nicht wenige – oft nur eine Handvoll – Menschen leiden. Für viele der betroffenen Patienten gehen die ersten Symptome einher mit dem Beginn einer regelrechten Ärzte- und Behandlungs-Odyssee.

Seltene Krankheiten sind oft gar nicht so selten
Nach der in Europa gültigen Definition gilt eine Krankheit dann als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer der etwa 6.000 seltenen Erkrankungen, die bislang einen Namen haben. Europaweit sind 30 Millionen Patienten betroffen. Seltene Erkrankungen sind also oft gar nicht so selten. Weil es an Spezialisten und oft auch an wirksamen Therapien fehlt, ist die Diagnose häufig schwierig und langwierig. Erfolgversprechend ist hier eine Neuerung, die vor einigen Jahren am „Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen“ (FRZSE) eingeführt wurde. Dort suchen junge Medizinstudenten nach der Diagnose bei seltenen Erkrankungen. Sie erkennen diese häufig besser als ältere, erfahrenere Mediziner.

Langer Weg bis zur Diagnose
Begrüßenswert ist zudem, dass an Kliniken immer wieder mal ein neues Zentrum für seltene Erkrankungen eröffnet wird. Auf der Webseite „se-atlas.de“ findet man Versorgungseinrichtungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Doch auch trotz aller Verbesserungen dauert es Experten zufolge durchschnittlich sieben Jahre, bis ein Patient die richtige Diagnose gestellt bekommt. Die Erforschung ist teuer und für die Pharmaindustrie wenig lukrativ. Außerdem ist der Großteil der „Seltenen“ laut Fachleuten unheilbar. Viele sind lebensbedrohlich und verlaufen chronisch. In einer Mitteilung der Nachrichtenagentur dpa wird zum Tag der seltenen Erkrankungen über die Schicksale einzelner Betroffener berichtet.

Einer von fünf weltweit bekannten Fällen
Als Florian zur Welt kam, legten die Schwestern den kerngesunden Jungen der Mutter Hannelore Rüsch in den Arm. Schnell zeigte sich, dass bei dem Nachzügler der Familie etwas anders war als bei den Geschwistern. Er bewegte sich zunächst relativ wenig und fing später an zu sprechen. Die Familie machte sich dennoch keine Sorgen. „Wir hielten Florian für einen Spätzünder.“ Erst Jahre später zeigte sich, dass ein extrem seltener Gendefekt die Ursache für seine verzögerte Entwicklung ist. Die Familie bemerkte die seltene Erkrankung von Florian nur, weil die Kluft zwischen ihm und den Altersgenossen immer größer wurde und sie ihn testen ließen. Erst hieß es der Junge habe eine geistige Behinderung, dann stellten Experten der Frankfurter Uniklinik sogenannte partielle Trisomie 7 als Ursache fest. Nach dem damaligen Befund sei Florian einer von fünf bekannten Fällen weltweit, sagte die Mutter. „Wir konnten das gar nicht fassen.“ Die Diagnose habe sie aber auch erleichtert: „Es war dann klar, dass wir keine Schuld hatten.“ In der Vergangenheit hatte sie sich Sorgen gemacht, ihr Wunschkind habe womöglich im Mutterleib Schaden genommen.

Ein Leben lang auf Hilfe angewiesen
Auch Concetta Tatti kam als völlig gesundes Baby zur Welt. Das Leben des Mädchens änderte sich schlagartig mit drei Jahren. „Meine Beine fühlten sich an, als hätte mir jemand Blei unter die Füße gebunden“, erzählte die heute 40-Jährige. Sie wollte nicht laufen, schlief nicht mehr durch, der Körper schmerzte, sie hatte Fieber und glühende Flecken im Gesicht. Nach verschiedenen Untersuchungen diagnostizierten die Ärzte Juvenile Dermatomyositis, eine entzündliche Erkrankung von Haut und Muskeln, bei der das Immunsystem den Körper bekämpft. Wie Hannelore Rüsch laut dpa erklärte, sehe man dem mittlerweile 13-jährigen Florian seine Krankheit auch heute nicht an. Der Junge besuche eine Förderschule, sei geistig so weit wie ein Erstklässler. Die Freunde aus der Kindergartenzeit sind jetzt Teenager.

Im Krankenhaus hatte man der Familie mitgeteilt, dass Florian ein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein werde. „Wir standen eigentlich immer allein da“, so die Mutter. Sie wirke aber nicht verbittert und bezeichnet ihren Sohn lachend als „Überraschungspaket“. Inzwischen habe er Kinder mit Downsyndrom als Freunde gefunden. „Im Kinderkrankenhaus groß geworden“

Menschen, die mit Patienten zu tun haben, die an seltenen Erkrankungen leiden, berichten, dass sich die Betroffenen oft verloren fühlen. Ständig wird online recherchiert, sowohl nach anderen Betroffenen als auch nach Therapieoptionen. Während Hannelore Rüsch ihre Erfahrungen in einem Buch gebündelt hat, gründete Concetta Tatti in München eine Selbsthilfegruppe. Sie hatte genug davon, fremdbestimmt zu werden. Laut der Presseagentur ist ihr noch immer das Trauma durch den Ausbruch der Krankheit anzumerken, der sie von heute auf morgen „komplett pflegebedürftig“ machte. „Ich bin im Kinderkrankenhaus groß geworden.“ Tatti schilderte schmerzhafte Abschiede von der Mutter, das Alleinsein in der Klinik und Unverständnis über das, was mit ihrem eigenen Körper passiert.

Schnell wird eine psychosomatische Ursache angenommen
Bleiben Beschwerden bei Patienten auf Dauer unklar, geht es für sie oft von Experte zu Experte. „Aus Unkenntnis werden dann oft Diagnosen zugeschrieben, die das vorliegende Krankheitsbild aber nicht erfassen“, erläuterte Christine Mundlos, die an der Charité für das Selbsthilfe-Netzwerk Achse e.V. Mediziner und Therapeuten berät. „Ärzte können und müssen nicht alle Erkrankungen kennen, sollten sich dieses Nichtwissen aber auch einmal eingestehen. Und dann im Sinne des Patienten agieren“, so die Expertin. Bei unklarer Diagnose werde schnell eine psychosomatische Ursache angenommen, was den Leidensdruck weiter erhöhe.

„In 90 Prozent der Fälle sind es nicht Ärzte, sondern Patienten, die bei uns anrufen, mailen oder vor der Tür stehen“, erklärte Prof. Annette Grüters-Kieslich vom 2011 gegründeten Berliner Centrum für seltene Erkrankungen der Charité. Insbesondere bei Kindern und Jugendlichen mit unklaren Symptomen sei manchmal eine innovative Diagnostik vonnöten, um eine Diagnose stellen zu können. Erwachsene hingegen fühlten sich häufig nicht gut von ihren Ärzten verstanden, meinte Grüters-Kieslich. „Ihnen gerecht zu werden, auch wenn sie nicht in ein Zentrum für seltene Erkrankungen gehören, ist die große Herausforderung.“

Als 40-Jährige im Körper eines neunjährigen Kindes
Auch Concetta Tatti kennt Probleme mit Ärzten nur zu gut. Sie fühle sich oft wie „der besonders schwierige und aufwendige Fall“, für den sich keiner auf Dauer verantwortlich fühle. Mit 1,46 Metern und 28 Kilo Gewicht sei die heute 40-Jährige „gefangen im Körper eines 9-jährigen Kindes“. Die Erwachsenenmedizin hat kaum Erfahrung mit Fällen wie ihrem, weil Betroffene bisher meist nicht ihr Alter erreichten. Tatti befürchtet auch, im Notfall in eine auf Erwachsene spezialisierte Klinik eingeliefert zu werden. Dies könne lebensbedrohlich sein, weil sie mit ihren dünnen Armen und Beinen auf medizinische Instrumente in Kindergröße angewiesen ist.

Tatti freut sich allerdings, endlich wieder über ihr Leben bestimmen zu können. Mittlerweile hat sie ihr Fach-Abi, eine Ausbildung zur Mediendesignerin und den Führerschein gemacht. Insgesamt 15 Assistentinnen kümmern sich schichtweise um sie – organisiert von ihr selbst. (ad)