Seltene Chromosomenmutation: „Bionisches Mädchen“ spürt keinen Schmerz
Die Zeitungen berichten weltweit über ein besonderes Leiden. Ein 7jähriges Mädchen aus England leidet an einem Gendefekt, bei dem sie weder Schmerzen verspürt noch ein Hungergefühl besitzt. Dieses Leiden ist eine große Gefahr. Denn Schmerzen schützen und der Hunger zeigt an, dass eine Nahrungsaufnahme ansteht. Für die Betroffene, die auch als „Terminator“-Mädchen tituliert wird, ergeben sich demnach lebensgefährliche Risiken.
7-jähriges Mädchen empfindet keinen Schmerz
Über die siebenjährige Olivia F. aus England wird derzeit in verschiedenen Medien weltweit berichtet. Ärzte nennen sie ein „bionisches Mädchen“, Boulevard-Medien bezeichnen sie teilweise als „Terminator“-Mädchen. Die Siebenjährige leidet an einer seltenen Chromosomenmutation, bei der ein Teil des genetischen Materials fehlt. Dieser Defekt führt dazu, dass das Mädchen kein Hungergefühl verspürt, schmerzresistent ist und tagelang ohne Schlaf auskommt.
Durchbohrte Lippe ohne eine Träne zu vergießen
Dass Olivia keinen Schmerz empfindet, zeigte sich offenbar bei mehrere Anlässen auf dramatische Weise. So wird etwa auf einem indonesischen Newsportal berichtet, dass das Mädchen in früheren Jahren im Kindergarten so unglücklich stürzte, dass sich ihre Zähne durch die Unterlippe bohrten, und sie nicht mal anfing zu weinen. Ein anderes Mal wurde sie von einem Auto überfahren und ging mit einem riesigen Reifenabdruck auf ihrem Körper nach Hause – ohne Schmerzen zu verspüren.
Extrem seltene Chromosomenmutation
Als das Mädchen schließlich im Krankenhaus untersucht wurde, fanden die Mediziner heraus, dass Olivia an einer extrem seltenen Chromosomenmutation (Chromosom 6p-Defekt ) leidet. Bislang wurden weltweit nur 100 Fälle dieser Art registriert. Ihre Mutter sagte gegenüber der britischen „The Sun“: „Es ist, als sei Olivia aus Stahl“. Wie es heißt, seien “ihre Symptome in Bezug auf Hunger, Schlaf und Schmerz auf diese Mutation zurückzuführen”. Seit der Diagnose trainiert die Mutter mit ihrer Tochter das regelmäßige Essen. Zudem bekommt Olivia mittlerweile Medikamente, um zumindest sechs Stunden Schlaf pro Nacht zu bekommen. Das fehlende Schmerzempfinden scheint jedoch nicht behandelbar zu sein. Und das kann gefährlich sein, wenn man die früheren Unfälle von Olivia bedenkt. Das Mädchen hatte diese als wenig dramatisch wahrgenommen. Ein gesundes Schmerzempfinden wäre auch in späteren Lebensjahren von Vorteil, da Schmerzen häufig auf eine bestimmte Krankheit hinweisen können.
Gendefekte als Ursache für Schmerzresistenz
Der Chromosomenmutation von Olivia ist aber nicht die einzige Ursache für Schmerzresistenz bei Menschen. So berichteten Wissenschaftler der Universität Jena vor einigen Jahren im Rahmen einer Studie von einem Leben ohne Schmerzen durch eine bestimmte Genveränderung. Die Forscher hatten damals entdeckt, dass das mutierte Gen mit der Bezeichnung „SCN11A“ bei einer Vierjährigen dazu führte dass sie bei Verletzungen völlig schmerzfrei bleibt. Und auch Wissenschaftler der MedUni Wien berichteten im letzten Jahr über Schmerzlosigkeit bedingt durch eine Genmutation.
Laut Angaben des internationalen Forscherteams um Michaela Auer-Grumbach von der Universitätsklinik für Orthopädie der Medizinischen Universität Wien spielt dabei die Mutation des Gens PRDM12 eine entscheidende Rolle bei dem verminderten Schmerzempfinden. (ad)
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