Krebs in der Kindheit: Bestimmte Genvarianten erhöhen das Erkrankungsrisiko

Krebs: Diese Genvarianten erhöhen das Erkrankungsrisiko bei Kindern

In der Kindheit sind Krebserkrankungen sehr selten. Dennoch ist Krebs eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern und Jugendlichen in den Industrieländern. Forschende berichten nun, dass bestimmte Genvarianten das Krebsrisiko bei Kindern erhöhen.

Eine internationale Studie hat gezeigt, dass Varianten in BRCA1/2- und MMR-Genen das Krebsrisiko bei Kindern und Jugendlichen erhöhen. Gentests bei gesunden Kindern werden aber deswegen nicht empfohlen. Die Studienergebnisse wurden vor kurzem in der Fachzeitschrift „Journal of the National Cancer Institute“ veröffentlicht.

Krankhafte Genvarianten beobachtet

Wie in einer aktuellen Mitteilung der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) erklärt wird, werden bei krebskranken Kindern und Jugendlichen immer wieder krankhafte Genvarianten beobachtet, die normalerweise das Krebsrisiko erst im Erwachsenenalter erhöhen.

Dazu zählen Varianten in den Genen BRCA1/2, die unter anderem mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs einhergehen sowie Varianten in Mismatch-Repair (MMR)-Genen, die das Risiko für gastrointestinale Krebsarten erhöhen.

Bisher war nicht klar, welche Rolle Varianten in diesen Genen bei krebskranken Kindern spielen. Eine internationale Studie, die von der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie der MHH ins Leben gerufen worden war, hat jetzt aufgedeckt, dass krankheitsrelevante Varianten in BRCA1/2- und den MMR-Genen auch zum Krebsrisiko bei Kindern und Jugendlichen beitragen.

Kein statistisch signifikanter Zusammenhang festgestellt

„Kinder und Jugendliche mit BRCA1/2- oder MMR-Genvarianten waren vor allem von Hirntumoren aber auch anderen soliden Tumoren betroffen“, erläutert Professor Christian Kratz, Initiator der Studie.

„Ein statistisch signifikanter Zusammenhang mit bösartigen Erkrankungen des Blutsystems, wie beispielsweise Leukämien, ließ sich bisher nicht feststellen“, fügt der Direktor der MHH-Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie an.

Weitere Studien notwendig

Das internationale Forschungsteam hat eine Metaanalyse basierend auf elf Studien durchgeführt, die Ergebnisse zu Keimbahntestungen von insgesamt 3.775 an Krebs erkrankten Kindern und Jugendlichen enthielten. Zudem wurde eine weitere Kohorte krebskranker Kinder und Jugendlicher analysiert, um die Ergebnisse zu validieren.

„Erst mit der großen Menge an Studiendaten ist es möglich geworden, eine statistisch signifikante Anreicherung von Varianten in den Genen BRCA1/2 beziehungsweise den MMR-Genen bei Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen gegenüber der gesunden Bevölkerung nachzuweisen“, sagt Kratz.

Um die Ergebnisse unabhängig zu bestätigen und das genaue Tumorspektrum im Kindes- und Jugendalter zu untersuchen, seien jedoch weitere Studien notwendig.

Anpassung derzeitiger Gentests braucht es nicht

Eine Anpassung derzeitiger Gentests oder Überwachungspraktiken braucht es laut dem Kinderonkologen nicht.

„Bei Kindern und Jugendlichen ist das absolute Risiko, dass eine Variante von BRCA1/2 oder in einem MMR-Gen zu Krebs im Kindesalter führt, zwar statistisch signifikant erhöht, jedoch noch in einem so niedrigen Bereich, dass ein Nachweis einer solchen Variante bei einem gesunden Kind aktuell keine unmittelbaren medizinischen Konsequenzen rechtfertigen würde“, so Professor Kratz.

„Unsere Ergebnisse geben daher keinen Anlass, die derzeitige Praxis prädiktiver Tests zu ändern. Sie besteht darin, gesunde Personen erst ab dem Erwachsenenalter auf BRCA1/2- und MMR-Genvarianten zu testen, sollte in der Familie eine solche Variante bekannt sein.“

Ein Nachweis dieser Genveränderungen ist aber unmittelbar für das an Krebs erkrankte Kind und die Familie von Bedeutung. Dem Mediziner zufolge können derartige Varianten die Therapiewahl bei der Behandlung eines krebskranken Kindes sowie die Art der Nachsorge nach abgeschlossener Therapie beeinflussen.

„Der Nachweis von BRCA1/2- oder MMR-Genvarianten bei einem betroffenen Kind mit einer Krebserkrankung bietet Familienangehörigen zudem die Möglichkeit für eine genetische Beratung und Gentestung, um das eigene Erkrankungsrisiko abzuklären“, sagt der Experte. (ad)