Neugeborenen-Screening inklusive Untersuchung auf Mukoviszidose

Untersuchung auf Mukoviszidose neuer Bestandteil im Neugeborenen-Screening
Seit dem ersten September kann beim sogenannten Neugeborenen-Screening auch eine Untersuchung auf Mukoviszidose vorgenommen werden. Damit soll eine möglichst frühzeitige Diagnose gewährleistet und die Überlebenschance der betroffenen Kinder deutlich verbessert werden. „Wenige Tropfen Blut aus der Ferse reichen aus, um bei Babys einen Verdacht auf Mukoviszidose zu stellen“, berichtet das Universitätsklinikum Jena (UKJ).

Ebenso wie an anderen deutsche Kliniken wird an der Uniklinik Jena fortan das Neugeborenen-Screening auf die schwere, angeborene Erkrankung Mukoviszidose angeboten. In dem Universitätsklinikum Jena sind heute bereits über 140 Mukoviszidose-Patienten jährlich in Behandlung. Durch das Neugeborenen-Screening soll die Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt werden, damit auch die Behandlung entsprechend früh einsetzen kann.

Lebenserwartung mit Mukoviszidose heute deutlich gestiegen
Dem Leiter des Mukoviszidose-Zentrums der Kinderklinik am UKJ, Dr. Jochen Mainz, zufolge haben Betroffene „durch Nutzung der heutigen Therapiemöglichkeiten eine Lebenserwartung von durchschnittlich 40 Jahren“, während vor 50 Jahren die Kinder mit Mukoviszidose in der Regel schon im Vorschulalter verstarben. Im Verlauf der Erkrankung werde vor allem die Lunge durch zähen Schleim zunehmend zerstört. Die Einführung des Screenings sei ein bedeutender Fortschritt in der Früherkennung der Stoffwechselkrankheit, so Dr. Mainz. „Indem Mukoviszidose früher diagnostiziert wird, kann eine gezielte Therapie schneller eingeleitet werden. Dadurch können wir das Auftreten von Krankheitserscheinungen an Organen, neben der Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm und Leber, verlangsamen und insbesondere die Lungenfunktion verbessern“, erläutert der Experte. Auf diese Weise werde die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessert.

Jährlich 200 neue Mukoviszidose-Fälle bei Kindern
In ganz Deutschland sind nach Schätzung der Experten rund 8.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen und jährlich kommen 200 Kinder mit der Erkrankung zur Welt, berichtet das UKJ unter Berufung auf die Zahlen des Selbsthilfevereins Mukoviszidose (e.V.). Bis die Betroffenen eine entsprechende Diagnose erhalten, könne es sich allerdings hinziehen. Dies soll sich in Zukunft nun ändern. „Seit der Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, vor 12 Jahren, wird mit der Untersuchung auf Mukoviszidose erstmals eine weitere Erkrankung in das Neugeborenen-Screening integriert“, betont Dr. Ralf Husain, Leiter des Thüringer Stoffwechselzentrums am UKJ.

Auffällige Ergebnisse nicht zwangsweise ein Zeichen für Mukoviszidose
Werden bei dem Screening auffällige Ergebnisse festgestellt, sollten entsprechende Spezialisten für Folgeuntersuchungen aufgesucht werden, erläutert Dr. Husain: „Wenn der Bluttest einen auffälligen Befund ergibt, dann bedeutet es noch nicht, dass Mukoviszidose vorliegt, sondern ein erster Verdacht geprüft werden muss“, so der Fachmann weiter. Die Eltern würden anschließend an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum verwiesen, wo ein Schweißtest erfolgt. „Hierbei ist nicht die sehr eilige Durchführung, sondern die Qualität entscheidend“, mahnt der Experte. Meist sei der Schweißtest erst in der dritten Lebenswoche aussagekräftig und weitere Untersuchungen müssten dann Gewissheit bringen.

Letztendlich werde bei rund einem von fünf Kindern mit auffälligem Screening tatsächlich Mukoviszidose diagnostiziert, erläutert Dr. Husain. Eltern betroffener Kinder und alle ärztlichen Kollegen finden am UKJ kompetente Ansprechpartner für die untersuchten seltenen Erkrankungen, so Husain weiter. Hier werde „besonderes Augenmerk auf die Begleitung der Eltern in der Zeit zwischen Mitteilung des Verdachts und Bestätigung bzw. Ausschluss der jeweiligen Erkrankung gelegt.“ Denn wichtig sei eine angemessene Unterstützung, in der für die Eltern sehr belastenden Zeit. (fp)