Tag der Seltenen Erkrankungen: Selbsthilfeverbände und Ärzte klären auf
27.02.2011
Anlässlich des offiziellen internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar weisen Selbsthilfeverbände und Mediziner darauf hin, dass in der EU etwa 36 Millionen Bürger an einer Seltenen Erkrankung leiden.
Seltene Krankheiten (engl. orphan disease) sind nach Definition der Europäischen Union Erkrankungen, an denen weniger als einer von 2.000 Menschen leidet. Jede dieser Krankheiten betrifft für sich betrachtet nur einen winzigen Bruchteil der Bevölkerung, doch an allen Seltenen Krankheiten zusammen leiden in der EU rund sieben Prozent der Bevölkerung (36 Millionen Menschen). Den Angaben der Selbsthilfeverbände zufolge haben in Deutschland zirka vier Millionen Patienten eine Seltenen Erkrankung. Daher fordern Experten schon seit längerem eine verbesserte medizinische Versorgung und mehr Forschung im Bereich der Seltenen Krankheiten sowie intensive Aufklärungskampagnen, um einen gesellschaftlichen Bewusstseinswandel zu bewirken.
Koordinationsstelle für Seltene Krankheiten
In Österreich wurde zu Beginn des Jahres eine Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE) in der Gesundheit Österreich GmbH eingerichtet. Die NKSE soll künftig als Informations- und Kommunikationsdrehscheibe für Ärzte, medizinisches Personal, Betroffene und Angehörige dazu beitragen, den spezifischen Herausforderungen der Patienten mit Seltenen Erkrankungen gerecht zu werden. Dabei ist eines der erklärten Ziele der NKSE, Unterstützung bei der Erarbeitung integrativer Gesamtkonzepte für die Diagnose- und Versorgungswege zu bieten. Denn durch die geringe Zahl von Patienten mit den einzelnen Krankheitsbildern bestehen bei den Seltenen Erkrankungen einige übergreifende strukturelle Problemen, die sich am häufigsten als Defizite in der Patientenversorgung beziehungsweise der Diagnose und Therapie manifestieren. Nach Aussage der Selbsthilfeverbände sind Seltene Krankheiten häufig lebensbedrohliche, chronische, mehrere Organsysteme betreffende Erkrankungen, so dass dringend interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich sind, um eine adäquate Versorgung der Patienten zu gewährleisten.
Seltene Krankheiten oft genetisch bedingt
Dem Nationale Netzwerk seltener Krankheiten zufolge sind derzeit weltweit rund 17.000 genetisch bedingte Seltene Erkrankungen bekannt, wobei zirka 80 Prozent der Seltenen Krankheiten eine genetische Ursachen zugrunde liegt. Da die einzelnen Krankheiten extrem selten sind und meist kein öffentliches Bewusstsein für die Erkrankungen besteht, sind die Betroffenen und ihre Angehörigen oft mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert. Nicht nur die fehlenden Diagnose- und Behandlungsstandards bereiten hier extreme Schwierigkeiten, sondern auch das Desinteresse der Pharmaindustrie an der Erforschung entsprechender Medikamente bringt weitere Defizite für die Betroffenen mit sich. Aufgrund der geringen Absatzchancen ist das Forschungsinteresse der Pharmaunternehmen auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten wenig ausgeprägt. Daher haben mehrere Staaten und auch die EU Verordnungen und Gesetze erlassen, die zur Verbesserung der Behandlung Seltener Krankheiten beitragen sollen. So erhalten zum Beispiel Pharmaunternehmen, die neue Arzneimittel zur Behandlung seltener Krankheiten entwickeln, in der EU und den USA Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung.
Seltene Erkrankungen beispielsweise Glasknochenkrankheit und Mukoviszidose
Zu den Seltenen Krankheiten zählen zum Beispiel die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta), Mukoviszidose, Progerie (frühzeitige Alterung bzw. Vergreisung) und Amyotrophe Lateralsklerose (degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems). Die Seltenen Erkrankungen betreffen häufiger das Skelettsystem, das Gehirn, das Rückenmark und das Nervensystem. Oft sind Seltene Erkrankungen sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung der Patienten erfordern und teilweise bereits im Kindes- oder Jugendalter den Tod der Patienten zur Folge haben. Am morgigen internationalen Tag der seltenen Erkrankungen. Wollen Mediziner, Betroffene und Selbsthilfe verbände nutzen, um auf die Probleme der Betroffenen aufmerksam zu machen und Seltene Krankheiten in den Blickpunkt des öffentlichen Interesses zu stellen. (fp)
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Bild: Rainer Sturm / pixelio.de
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