Neue genetische Risikovarianten für Restless Legs Syndrom identifiziert
Rund zehn Prozent der Deutschen sind vom sogenannten Restless Legs Syndrom (RLS) betroffen. Die Ursachen für die Erkrankung der unruhigen, ruhe- oder rastlosen Beine sind bislang weitestgehend unbekannt. Forscher haben nun jedoch neue genetische Risikovarianten für RLS entdeckt.
Starker Bewegungsdrang in der Nacht
Patienten mit Restless Legs Syndrom (RLS) verspüren nachts einen starken Bewegungsdrang und leiden an unangenehmen Empfindungen wie Schmerzen oder Kribbeln in den Beinen. Bis zu zehn Prozent der europäischen Bevölkerung sind betroffen, darunter auch viele Kinder. Die Ursachen sind weitestgehend unbekannt. Ein internationales Team entdeckte nun jedoch neue genetische Risikovarianten.
Schmerzen und Kribbeln in den Beinen
Beim RLS treten die Beschwerden dann auf, wenn der Körper zur Ruhe kommt. „In der Regel ist dies am Abend und in der Nacht, wenn ein Ziehen, Reißen oder auch Kribbeln in den Beinen sich bemerkbar macht“, schreibt die Deutsche Restless Legs Vereinigung auf ihrer Webseite.
„Von den RLS-Patienten werden diese Beschwerden und Missempfindungen meist recht unterschiedlich beschrieben. Sie können einseitig, beidseitig oder auch abwechselnd auf der einen oder anderen Seite auftreten“, so die Experten weiter.
Doch viele Betroffene kämpfen nicht nur mit den eigentlichen Symptomen, sondern darüber hinaus auch mit den Folgen wie Schlafstörungen, Depressionen oder Angstzuständen. In schweren Fällen müssen die Betroffenen ihr Leben lang Medikamente einnehmen.
Wenig über Ursachen der Krankheit bekannt
Über die molekularen Ursachen und die genauen Krankheitsmechanismen ist bisher nur wenig bekannt.
Prof. Juliane Winkelmann, Professorin für Neurogenetik an der Technischen Universität München (TUM) und Leiterin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München, forscht mit ihrem Team schon seit über zehn Jahren an dieser neurologischen Krankheit.
Sie und ihr Team konnten bereits zeigen, dass sie auch genetische Ursachen hat. Mit internationalen Partnern der britischen Cambridge Universität und der US-Firma „23andMe“ hat sie nun anhand von 45.000 Patienten die weltweit größte Studie hierzu durchgeführt, heißt es in einer Mitteilung.
„Wir konnten insgesamt 19 Risiko-assoziierte Varianten im Erbgut der Studienteilnehmer identifizieren – davon sind 13 neu“, erklärte Dr. Barbara Schormair vom Institut für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München, eine der Erstautoren der Studie, die kürzlich im Fachmagazin „The Lancet Neurology“ veröffentlicht wurde.
„Wir sind davon überzeugt, dass unsere Ergebnisse das Verständnis der molekularen Ursachen des Restless Legs Syndroms deutlich voranbringen“, so die Expertin.
Angeborene Besonderheiten des Nervensystems
Als Risiko-assoziierte Varianten bezeichnet man punktuelle Besonderheiten des Erbmoleküls, also der Buchstabenabfolge der DNS, die bei den Betroffenen häufiger vorkommen als bei den Nicht-Betroffenen.
Am Ort oder zumindest in der Nähe dieser Varianten liegen Gene, die mit der Krankheitsentstehung zu tun haben.
Das internationale Team hat die genetischen Daten von 15.000 Patienten mit denen von 95.000 Individuen aus der Allgemeinbevölkerung verglichen.
In einer weiteren Studie mit 31.000 neuen Patientendatensätzen und über 280.000 Kontrolldatensätzen wurden anschließend die Ergebnisse bestätigt.
Zusätzlich untersuchten die Forscherinnen und Forscher, mit welchen biologischen Abläufen die Risikovarianten am ehesten verbunden sind und entdeckten Überraschendes:
Vor allem Gene, die an der embryonalen Entwicklung des Nervensystems beteiligt sind, tauchten in dieser Untersuchung auf, und das obwohl die Krankheit meist erst in späteren Lebensjahrzehnten auftritt.
„Das lässt vermuten, dass angeborene Besonderheiten des Nervensystems sich erst später in Form des Restless Legs Syndroms bemerkbar machen. Indem wir das jetzt besser verstehen, können wir auch über geeignete Therapien nachdenken“, sagte Prof. Winkelmann.
„Unsere genetische Studie bringt uns einen großen Schritt vorwärts, um neue und bessere Medikamente für unsere Patienten zu finden“, so die Expertin.
Gefährliches Medikament als Therapieoption
Laut des Studienteams könnte Thalidomid eine mögliche Therapieoption sein – allerdings mit Einschränkungen. Das Medikament wirkt auf einen zellulären Ablauf, der laut der neuen Studie auch beim Restless Legs Syndrom eine Rolle spielen könnte.
Früher wurde der Arzneistoff unter den Markennamen Contergan als Schlafmittel in der Schwangerschaft eingesetzt, hat aber bei noch ungeborenen Kindern zu schweren Fehlbildungen geführt. Noch immer leiden die Opfer an den Folgeschäden.
Heute wird der Stoff gegen bestimmte Krebserkrankungen eingesetzt.
Über einen möglichen Einsatz zur Therapie des Restless Legs Syndrom bei anders nicht behandelbaren männlichen Patienten oder Patientinnen nach ihrer fruchtbaren Phase könne aber erst nach sorgfältigen klinischen Studien entschieden werden, so das Wissenschaftlerteam. (ad)
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