Zäher Schleim durch Gendefekt – Kinder mit Mukoviszidose können therapiert werden

Unheilbare Erkrankung – Kinder mit Mukoviszidose können behandelt werden
In Deutschland werden jährlich etwa 200 Kinder mit der Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose geboren. Heilbar ist die Erkrankung, bei der der Körper durch einen Gendefekt zähen Schleim produziert, bislang nicht. Doch mittlerweile ist sie behandelbar.

Unheilbare Stoffwechselkrankheit kann behandelt werden
Alle Eltern wünschen sich nach der Geburt ihres Kindes den Satz „Ihr Baby ist gesund“ zu hören. Doch nicht immer ist dies der Fall. Pro Jahr werden in Deutschland rund 200 Kinder mit der Stoffwechselkrankheit geboren. Insgesamt leiden hierzulande etwa 8.000 Menschen an dieser unheilbaren Erkrankung. Bei Betroffenen ist die Funktionsfähigkeit der schleimbildenden Drüsen im Körper eingeschränkt, wodurch sich ein sehr zäher Schleim bildet, der insbesondere die Lungenfunktion, aber auch die Verdauungsorgane betrifft.

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich und auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann enorm variieren. Weltweit wurden Menschen auf die seltene Erkrankung aufmerksam, als berichtet wurde, dass sich eine 22-jährige Mukoviszidose-Patientin von der Organspendeliste streichen lies. Die junge Britin begründetet ihren Schritt damit, dass sie noch Zeit haben wolle, ihr Leben zu genießen. Ärzte schätzten, dass sie noch etwa ein Jahr zu leben habe. Da die Behandlungsmöglichkeiten um so besser sind, je früher die Krankheit erkannt wird, meinen Experten, dass ein Mukoviszidose-Screening für Babys notwendig sei. Am Beispiel des zweijährigen Nalu zeigt die Nachrichtenagentur dpa, wie Kindern am besten geholfen werden kann.

Körper produziert zähen Schleim
Die Mutter des kleinen Jungen bekam bereits zwei Monate vor dem Geburtstermin Komplikationen. Ihr Ehemann erzählte: „Wir fuhren ins Krankenhaus, die Ärzte waren sehr nervös, wir auch. Die Wehen setzten ein, und unser Sohn wurde per Kaiserschnitt geholt.“ Der Junge kam mit lila-blau gefärbter Haut, Blähbauch und verdrehtem Darm zur Welt, welcher zum Teil operativ entfernt werden musste. Anschließend bekam das Baby eine künstliche Ernährung über eine Magensonde, doch an Gewicht legte es trotzdem nicht zu. Nach diversen Untersuchungen wurde bei dem Neugeborenen die Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose diagnostiziert, welche häufig auch als „Zystische Fibrose“ (CF) bezeichnet wird.

Der Begriff geht dabei auf die lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zurück, denn kennzeichnend für die Krankheit ist ein zäher Schleim, der aufgrund eines Gendefektes in vielen Organen des Körpers gebildet wird. In der Folge leiden die Betroffenen unter anderem an chronischem Husten, häufigen Lungenentzündungen und Untergewicht.

Beide Elternteile müssen Träger der Genausprägung sein„Der durch einen Gendefekt produzierte zähe Schleim verstopft und schädigt vor allem die Lunge“, erklärt der Hamburger Kinderpneumologe Christoph Runge gegenüber der Nachrichtenagentur. Doch auch andere Organe wie zum Beispiel die Bauchspeicheldrüse sind betroffen, indem hier das Sekret die Ausführungsgänge der Drüse verstopft und eine ausreichende Bildung von Verdauungsenzymen behindert (exokrine Pankreasinsuffizienz). In der Folge leiden die Betroffenen unter weiteren Beschwerden wie zum Beispiel Blähungen, Durchfall, Bauchschmerzen oder Fettstuhl, ebenso kann es bei Neugeborenen zu einem Darmverschluss kommen.

Symptome können bereits im Kindesalter auftretenLaut dem Bundesministerium für Bildung und Forschung werden deutschlandweit jedes Jahr mehr als 200 Kinder geboren, die an Mukoviszidose leiden. Dabei stellt die zystische Fibrose eine autosomal-rezessive Erbkrankheit dar, was bedeutet, das ein Kind nur erkrankt, wenn beide Elternteile Träger des defekten Allels sind. Die Erbkrankheit ist bislang nicht heilbar. Doch wird die Diagnose früh gestellt, kann eine entsprechende Therapie bei den kleinen Patienten zu einer verbesserten Lebensqualität und erhöhten Lebenserwartung führen.

Medikamente, Inhalation und Physiotherapie fest im Alltag integriert„Wir machen mit Nalu eine tägliche Therapie, die sehr zeitintensiv ist“, berichtet der Vater des kleinen Nalu, Marc Kamps im Gespräch mit der dpa. Diese umfasse zum Beispiel eine drei Mal tägliche Inhalation für je 20 Minuten, um den zähen Schleim aufzulockern sowie die Einnahme von Vitaminpräparaten und Enzymen für die Fettverdauung. Hinzu kommen regelmäßige Arztbesuche, bei denen die anfälligen Atemwege mittels Abstrich auf gefährliche Erreger hin untersucht werden. Ein weiterer Baustein der Behandlung stellt die ein- bis zweimal wöchentlich stattfindende Physiotherapie dar, welche durch Übungen zu Hause ergänzt wird. Die Kosten werden dabei von der Krankenkasse übernommen.

„Wir zeigen den Eltern zum Beispiel, wie sie zu Hause mit ihrem Kind inhalieren sollen“, so Physiotherapeutin Stefanie Ollig. Sind die betroffenen Kinder schon älter, würden auch Atemtechniken vermittelt, denn „damit wird der Schleim möglichst weit nach oben geatmet, um ihn dann kraftsparend abhusten zu können“, so die Expertin weiter.

Trotz guter Therapieerfolge bleibt die Erkrankung weiterhin eine BedrohungNalus Vater blickt zuversichtlich in die Zukunft. „Es ist schön zu sehen, dass heute Leute mit Mukoviszidose über 50 werden“, so der 36-jährige aus Hamburg. Dementsprechend wichtig sei es, für das Wohlergehen seines Kindes, dass dieses die Tabletten nehme und inhaliere. Doch auch bei konsequenter Einhaltung des Therapieplans sei „Mukoviszidose ist weiterhin eine bedrohliche Erkrankung“, erklärt Christoph Runge. Das konnte der Junge bereits am eigenen Leib erfahren. Bei einer der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen wurden die so genannten „MRSA-Bakterien“ nachgewiesen, welche bei Mukoviszidose-Patienten besonders gefährlich werden und beispielsweise eine Blutvergiftung verursachen können. „Man geht unbeschwert zum Abstrich, und dann bricht die Welt zusammen“, so Kamps. Auch für Nalus ältere Schwester sei die Situation sehr schwierig gewesen, denn diese müsse „wegen der Krankheit ihres Bruders ohnehin schon mehr Verständnis aufbringen, als sie es mit sechs sollte“.

Um Kindern Informationen und einen besseren Zugang zu der Krankheit zu bieten sei er nun dabei, gemeinsam mit dem Kinderpneumologen Frank Ahrens vom Altonaer Kinderkrankenhaus und dem Verein Mukoviszidose eine App zu entwickeln. Diese solle ab 2016 erhältlich sein und drehe sich um den Protagonisten „Patchie“, der als Außerirdischer mit Mukoviszidose Verständnis und Verantwortungsbewusstsein fördern solle. (nr, ad)