Neuer Genom-Check bei Embryos kann frühzeitig auf Erkrankung oder Behinderung hinweisen
05.07.2012
Nachdem es bereits einem Forscherteam gelang, das Genom eines Embryos aus dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters zu entziffern, entwickelten US-amerikanische Wissenschaftler jetzt einen Test, für den ausschließlich das Blut der Mutter benötigt wird. Während bisher eine mit Risiken behaftete Fruchtwasseruntersuchung nötig war, um beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom) festzustellen, scheint nun ein Bluttest zu genügen. Die neuen Entwicklungen führen zu heftigen Diskussionen unter Politikern, Ethikern, Ärzten und Betroffenen.
Für neuen Gen-Test genügt das Blut der Mutter
Viele zukünftige Eltern werden aufatmen. Mussten sie bisher entscheiden, ob sie ein riskante Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, um eine mögliche Erkrankung oder Behinderung ihres ungeborenen Kindes diagnostizieren zu lassen, wird schon bald ein Test in Deutschland auf dem Markt sein, für den lediglich das Blut der Mutter benötigt wird. Doch die neuen Entwicklungen stoßen nicht überall auf Zuspruch. Mediziner, Ethiker, Politiker und Betroffene diskutieren über die Notwendigkeit und die Folgen derartiger Tests. Wie „Siegel Online“ berichtet, wird der Behindertenbeauftragten der Bundesregierung heute ein Gutachten zu diesem Thema vorlegen.
Nachdem bereits ein Forscherteam um Jacob O. Kitzman und Jay Shendure von der Universität Washington in Seattle einen Test entwickelte, für den neben dem Blut der Mutter auch der Speichel des Vaters benötigt wird, gelang es Forschern der der Stanford University einen Test ohne die genetischen Informationen des Vaters durchzuführen. Nur anhand des Blutes der Mutter analysierten sie das Erbgut eines Embryos. Stephen Quake und Christina Fan von der Stanford University berichten im Wissenschaftsmagazin „Nature“, dass ihr Test anhand der DNA im Blutplasma der Mutter erfolgt, in der sich auch ein geringer Teil der Erbsubstanz des Fetus befindet. Die Forscher zählten bestimmte DNA-Abschnitte auf den Chromosomen.
Bereits zuvor entwickelten die Wissenschaftler aus Stanford einen Test, der im Blut der Mutter DNA-Schnipsel des Fetus analysiert, um das Chromosom 21 aufzuspüren. Ist es dreimal statt nur zweimal vorhanden, hat das ungeborene Kind Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Wie „Siegel Online“ berichtet, wird der PraenaTest in den kommenden Tagen von der der Firma Lifecodexx auf den deutschen Markt gebracht.
DNA-Test ermöglicht Untersuchung auf viele Erkrankung noch vor der Geburt
Da im Blut der Mutter auch geringe Anteile der Erbsubstanz des Fetus zu finden sind, konnten die Wissenschaftler Rückschlüsse auf das gesamte Genom des ungeborenen Kindes ziehen. Ein Embryo hat normalerweise jeweils zwei Chromosomen eines Typs, so dass jeweils von Vater und Mutter eines weitergeben wird und in doppelter Form vorliegt. Als Haplotyp wird eine Gruppe von DNA-Mustern auf einem Chromosom bezeichnet, die gemeinsam vererbt wird. Die Forscher gingen davon aus, dass die Haplotypen, die von der Mutter an das Kind vererbt wurden, in ihrem Blut vermehrt auftreten, da diese sowohl in ihrem eigenen Erbgut als auch teilweise in dem des Embryos vorhanden sind. Das restliche Genmaterial muss demnach entweder vom Vater stammen oder durch neue Mutationen entstanden sein.
Laut Forschern könnten zukünftig lebensbedrohliche Erkrankungen mit medizinischen Komplikationen im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel anhand des Test festgestellt werden. Später könnten Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert werden, deren Behandlung umgehend nach der Geburt beginnen muss. „Wir gehen davon aus, dass es keine technischen Barrieren und viele praktische Anwendungen gibt, das gesamte fetale Genom ohne invasive Methoden zu bestimmen", so die Forscher.
Um einen Gentest bei einem Fetus durchführen zu können, musste bisher eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt oder eine Gewebeprobe des Mutterkuchens entnommen werden. Dabei kann es bei einem von hundert Fällen zu einer Fehlgeburt kommen.
Kritiker fürchten Selektion behinderter Babys
Die neuen Gentests sorgen unter ethischen und moralischen Gesichtspunkten für reichlich Zündstoff. Kritiker befürchten, dass behinderte Babys zukünftig aufgrund des genetischen Materials aussortiert werden. Sie gehen davon aus, dass die Anzahl der Abtreibungen bei verbesserter Früherkennung deutlich zunehmen würde. Es werde zu weitreichend in den natürlichen Fortpflanzungsprozess eingegriffen, so die Gegner pränataler Diagnostik.
Christiane Woopen, Vorsitzende des Deutschen Ethikrats, äußerte sich ebenfalls kritisch über den Test: „Eltern haben nach meiner Auffassung kein Recht, die Gene ihres Kindes untersuchen zu lassen, wenn daraus nichts Positives für das Kind folgt oder die Möglichkeit entsteht, eine Gesundheitsgefahr für die schwangere Frau abzuwenden."
Wie „Siegel Online“ berichtet, hält auch Hubert Hüppe (CDU), der Beauftragte der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen, den Test für hochgradig diskriminierend und zudem für illegal. Heute wird er sein Gutachten, in dem die juristische Seite des Tests sowie die ethischen und gesellschaftlichen Aspekte der pränatalen Diagnostik untersucht wurden, der Bundespressekonferenz in Berlin vorlegen. Auch der Ethikrat der Bundesregierung plant eine Stellungnahme bis Ende 2012. (ag)
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Bild: Dieter Schütz / pixelio.de
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