Wissenschaftler konnten den ersten Alzheimer-Fall durch eine DNA-Analyse endgültig aufklären
22.12.2012
Die degenerative Krankheit Morbus Alzheimer ist nach dem Entdecker Alois Alzheimer benannt. Der Mediziner diagnostizierte erstmals vor etwa 100 Jahren die Erkrankung bei seiner Patientin Auguste D. Sie ging in die Medizingeschichte als erster Alzheimer-Fall ein. In Zusammenarbeit haben deutsche und australische Wissenschaftler nun das Erbgut analysiert und eine seltene Gen-Mutation festgestellt.
Erster bekannter Alzheimer-Fall
Auguste D. verstarb im Jahre 1906 in einer Frankfurter Heilanstalt Folgen ihrer Krankheit. Nach dem Tod der Patientin untersuchte Alois Alzheimer das Gehirn. Nach der Analyse stellte der Mediziner eine neue Krankheit fes. Bis heute waren viele Einzelheiten ungeklärt, weshalb der erste Alzheimer-Fall durch ein Wissenschaftsteam endgültig aufgeklärt wurde.
Erstmals ist es Forschern des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen in Zusammenarbeit mit einem Wissenschaftler des Hirnforschungsinstituts der Universität Sydney, Australien, gelungen, eine molekulare Aufklärung des erstes bekannten Alzheimer-Falles zu vollziehen. Die Resultate wurde in dem renommierten Blatt „The Lancet Neurology“ veröffentlicht.
Etwa 95 Prozent der Betroffenen erkrankten jenseits des 65. Lebensjahr. Bei etwa 5 Prozent ereignet sich Alzheimer bereits vor dem 65. Geburtstag. Bei 50 Prozent der frühen Variante liegt eine genetische Mutation eines einziges Gens vor.
Alzheimer DNA analysiert
„Seit Jahren spekulieren Forscher, ob der erste benannte Alzheimer-Fall Auguste D. an dieser genetischen Disposition litt.“ Professor Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es in Zusammenarbeit mit Professor Manuel Graeber, Neuropathologe am Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney, erstmals gelungen, aus von Alois Alzheimer im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA-Matrial zu isolieren. Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei EOAD mutierten Gene gesucht. Mittels dieser DNA haben die Forscher nach Mutationen gesucht. Dabei fanden sie das so genannten Gen Präsenilin 1 (PSEN1).
Diese Mutation führt zu einer Einschränkung der Funktionen des Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist. Die Mutation verändert die Funktion des Enzymkomplexes, die im Normalfall in der Spaltung von Eiweißen besteht, die zur Bildung von Amyloid-Plaques führen können. Diese Plaques sind charakteristisch für Alzheimer.
Erste Alzheimer-Patientin litt an seltener Variante
Somit ist geklärt, dass Auguste D. an einer seltenen Form von Alzheimer litt. Zuvor war diese Vermutung schon gehegt worden, da Auguste D. erst Mitte 50 war, als sie starb. Nur ein einziges Gen ist Auslöser der Krankheit. Nur etwa die Hälfte der Patienten bei früh einsetzender Alzheimer sind von dieser Variante betroffen.
Alzheimer gehört heute zu den größten Gesundheitlichen Problemen der westlichen Industrienationen. Allein in Deutschland sind derzeit rund 1,3 Millionen Menschen an Morbus Alzheimer erkrankt. Durch den demografischen Wandel steigt auch die Erkrankungsrate von Jahr zu Jahr an. Die Menschen werden immer älter, damit steigen auch die Alterserkrankungen. „Global werden für das Jahr 2050 mehr als 100 Millionen Demenzkranke erwartet, wobei die meisten an Alzheimerscher Krankheit leiden werden, wenn nicht rechtzeitig ein Gegenmittel gefunden wird“, mahnt das Forscherteam in einer Mitteilung. (sb)
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